안젤리나 졸리 유방 절제…유전성 유방암이란?

최근 할리우드 스타 안젤리나 졸리가 유전성 유방암에 걸릴 위험을 사전에 예방하기 위해 양쪽 유방을 절제하는 수술을 받았다고 밝혔다. 이에 따라 유전성 유방암에 대한 관심이 높아지고 있다.


한해 유방암으로 새로 진단되는 환자는 1만6000여명 정도다. 이중 유전성 유방암은 전체 유방암 환자의 7%로 연간 1000여명을 차지한다.

◇가족 중 유방암 환자 있고 혈액 검사 후 BRCA 유전자 돌연변이 있으면 진단=국립암센터에 따르면 배우 안젤리나 졸리에게서 발견된 BRCA 유전자는 대표적인 유전성 유방암의 원인유전자다.

BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이가 있을 경우 유방암에 걸릴 확률이 60~80%에 달한다. 비교적 젊은 나이에 유방암이 발생하고 양쪽 유방암이 생길 확률이 높다. 또 BRCA 돌연변이가 있는 경우 난소암 발병 확률도 20~30%로 높아진다.

만약 가족 중 유방암이나 난소암 병력이 있는 환자가 있을 경우 유전성 유방암을 의심할 수 있다.


이 경우 혈액을 통해 DNA 염기서열을 해독하면 BRCA 유전자를 분석할 수 있다. 가족 중 유방암이 있는 여성에게 유전자 검사를 통해 BRCA1, BRCA2 유전자 돌연변이가 확인된 경우 보인자라 한다.

보인자의 경우 암 예방과 조기 검출을 위해 주기적으로 유방 전문의에게 진찰을 받고 각종 검사를 받아야 한다.

남성의 경우 가족 중 유방암이 빈번하게 발생해도 유방암 위험이 없다고 판단해 건강 검진 등을 시행하지 않는 경우가 많지만 BRCA 돌연변이가 있는 경우 유방암이나 전립선암에 대해 주기적으로 검진해야 한다.

◇가족끼리 생활방식 공유, 환경 요인 노출된 경우 많아=가족은 유전자 뿐 아니라 생활 방식을 공유하고 있기 때문에 부모에게 이 같은 유방암 발생 유전자를 이어받지 않더라도 유방암을 일으킬 수 있는 환경적 요인에 노출된 경우가 많다.

가족성 유방암은 전체 유방암 환자의 15~20%이며 이 경우에도 가족 구성원에 대한 정기적인 검사가 반드시 필요하다.

정승필 고려대병원 유방내분비외과 교수는 "유방암은 다른 암에 비해 치료 효과가 우수하고 조기 발견한 유방암의 경우 생존율이 높은 편"이라고 설명했다.

따라서 유전성 유방암이 아니더라도 가족력 중 유방암이 있는 경우 젊은 나이부터 정기적인 검진을 받는 것이 좋다.

가족 중 유방암병력이 있는 고위험군의 경우 18세부터 매달 유방 자가 검진을 시행하고 25세부터 6개월 간격으로 전문가에게 유방 진찰을 받는 것이 좋다. 유방 촬영은 1년에 한번 정도 받는 것이 바람직하다.

유전성 고위험군의 경우 타목시펜을 복용하거나 양쪽 유방을 절제하고 복원 수술을 시행하는 유방절제술 등을 고려할 수 있다. 하지만 개개인마다 처한 상황과 위험도가 다르기 때문에 전문가와 상담을 받는 것이 바람직하다.

배정원 교수는 "우리나라에서는 유전질환에 대한 부족한 인식으로 부끄럽게 생각하고 죄의식을 갖는 경우가 아직 많이 있다"며 "환자 본인 뿐 아니라 후손들이 올바른 치료를 받기 위해서라도 유방암 가족력이 있는 경우 전문가 상담 및 유전자검사를 받아야 한다"고 덧붙였다.