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안젤리나 졸리, 암 위험 때문에 유방·난소 절제한 이유는?

[이지현의 헬스&웰빙]유전성 암에 대한 모든 것

이지현의 헬스&웰빙 머니투데이 이지현 기자 |입력 : 2015.03.28 13:41|조회 : 6105
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배우 안젤리나 졸리가 유전성 암 위험을 줄이기 위해 유방에 이어 난소난관절제술을 받았다는 소식이 알려지면서 유전성 암에 대한 관심이 높아지고 있다.

유방암 발병 위험이 높다는 진단에 따라 2013년 유방을 절제한 후 재건 수술을 받은 졸리는 최근 난소와 나팔관 절제 수술 역시 받았다고 고백했다.

정상적인 사람이 암 발생 위험을 낮추기 위해 멀쩡한 기관을 잘라낼 필요는 없다. 졸리의 경우 가족력 조사와 유전자 진단 결과 일반인보다 암 위험이 높다는 진단을 받았고 이 같은 위험을 줄이기 위해 절제를 선택한 것이다.

◇BRCA1·2 유전자 변이 있으면 난소암 확률 18~40%=전체 난소암의 5%는 유전적 원인에 의해 발생한다. 유전성 난소암을 진단하기 위해서는 가족력과 유전자 검사를 거친다. 검사를 원하는 환자가 병원을 찾으면 가족 중 난소암 환자가 어느 정도 발생했는지 현황을 보고 원인이 되는 유전자 검사를 하게 된다.

난소암의 원인이 되는 대표 유전자는 BRCA1과 BRCA2다. 이 유전자 변이를 가진 여성은 향후 난소암이 발생할 위험이 높다. 최근 연구에 따르면 BRCA1 유전자 변이를 가진 여성에게 70세까지 난소암이 발생할 확률은 40%, BRCA2는 18%다.

박정열 서울아산병원 산부인과 교수는 "난소암의 경우 조기진단 방법이 없고 암이 어느 정도 진행한 상태에서 진단되는 경우가 많다"며 "사망률 역시 매우 높기 때문에 유전자 검사 결과 발생률이 높은 것으로 예측된다면 예방적 난소난관절제수술 시행을 추천 한다"고 했다.

예방적 난소난관절제술은 난소암을 97% 정도 예방할 수 있고 유방암 위험 역시 50% 정도 줄일 수 있다. 복강경 수술로 하는 경우가 많고 합병증이 거의 생기지 않아 위험도 역시 높지 않다.

하지만 인체 기관을 잘라내는 것이기 때문에 수술 전 반드시 고려해야 할 것이 있다. 여성이 난소난관절제수술을 받으면 아이를 가질 수 없고 폐경이 온다. 수술 후 자연 폐경이 되는 연령까지 호르몬 대체 요법 등 폐경 증상 조절을 위한 치료를 해야 한다.

따라서 출산계획 여부, 폐경증상 조절 치료나 호르몬 대체요법, 가족들의 난소암 발병 시기 등을 고려해 난소난관절제술 시행 시점을 결정해야 한다. 개인의 상태에 따라 다르지만 향후 출산 계획이 없는 여성이라면 35~40세 사이에 받는 것이 적당하다.

만약 난소난관절제수술을 원치 않을 경우 꾸준히 검사를 받아 암이 생기는지 감시해야 한다. 30세나 가족 중 난소암이 진단된 최소 연령보다 5~10년 일찍부터 골반초음파 검사 등을 6개월 마다 받아야 한다. 난소암이 생기는 것을 막기 위해 경구피임약을 복용하는 경우도 있다.

박 교수는 "가족성 유방암과 난소암 위험도가 낮은 일반 여성이 난소암 발생을 예방하기 위해 수술을 시행하는 것은 옳지 않다"며 "가임기 여성이 난소난관절제술을 받으면 불임이 되고 폐경 때문에 골다공증이 생길 수 있는 등 여러 가지 문제가 발생할 수 있다"고 했다.

◇BRCA1·2 유전자 변이, 유방암 확률 49~57%=유전성 유방암 역시 난소암과 마찬가지로 BRCA1, BRCA2 유전자 변이가 있을 때 발생 확률이 높다. BRCA1 변이가 있을 경우 70세까지 발생확률이 57%, BRCA2 변이가 있으면 49% 정도다.

유전자 변이로 인해 발생하는 유전성 유방암은 젊은 여성의 양쪽 유방에 생기는 경우가 많다. 따라서 가족 중 유방암 환자가 있으면 젊은 나이부터 정기적으로 검사받아 암 발병 여부를 관찰해야 한다.

가족 중 유방암 환자가 있고 혈액 검사에서 유전자 변이가 관찰된다면 18세부터 매달 유방 자가 검진을 해야 한다. 25세부터 6개월 간격으로 의료기관을 찾아 유방진찰을 받고 유방촬영 등 영상검사는 1년 마다 받는 것이 좋다.

유전성 유방암 고위험군으로 진단되면 암 예방을 위해 타목시펜을 복용하거나 양측 유방을 절제하고 복원수술을 하게 된다. 다만 개개인마다 처한 상황이나 위험도가 다르기 때문에 의사와의 충분한 상담을 통해 치료 방법을 결정해야 한다.

◇대장암 5% 정도는 유전성 대장암=전체 대장암의 5% 정도는 유전성 대장암이다. 서울아산병원 암병원에 따르면 이 병원에서 유전성 대장암으로 수술을 받는 환자는 매년 70여 명 정도다.

유전성 대장암으로 많이 알려진 것은 가족성 용종, 유전성 비용종 대장암 등이 있다. 이중 유전성 비용종 대장암이 가장 흔하다. 가족성 용종은 APC 유전자 변이가, 유전성 비용종 대장암은 hMLH1, hMSH2 유전자 변이가 영향을 미치는 것으로 알려졌다.

유전성 대장암은 아니지만 대장암 발생 양상이 가족들의 대장암 양상과 유사한 경우도 있다. 이를 가족성 대장암이라고 부른다. 대장암 발생에 유전적 요인이 많은 영향을 미쳤을 것으로 추정하지만 아직 유전자를 찾아내지 못했거나 가족력을 정확하게 확보하지 못한 경우 등이다. 이를 포함하면 유전자 영향을 받은 대장암은 전체 대장암의 40%를 차지하는 것으로 알려진다.

실제 대장암은 가족력의 영향을 많이 받는다. 부모·자식·형제 중 1명이 대장암인 경우 대장암 발생 위험은 그렇지 않은 사람보다 2.3배 높아진다. 대장암 환자가 2명 이상 있으면 4.3배 증가한다.

유전성 대장암의 경우 검사 방법에 한계가 있어 사전에 선별검사를 진행하지는 않는다. 대장암 가족력이 있는 사람의 경우 가족력이 없는 사람보다 10년 먼저 대장암 검진을 시작하라고 권고하는 정도다.

하지만 대장암으로 진단받은 환자가 유전성 대장암인 것으로 확인되면 일반적 대장암 환자와 다른 방법의 치료를 한다.

유전성 대장암은 대장암 외에 다른 암을 동반하는 경우가 많아 위암, 자궁암, 비뇨기계암 등을 추가로 검사해야 한다. 대장에 다발성으로 암이 생기는 경우 역시 많아 대장 전부를 절제하는 수술을 주로 시행한다. 폐경기 여성의 경우 자궁절제술을 함께 시행하기도 한다.

이지현
이지현 bluesky@mt.co.kr

병원, 보건산업, 건강보험의 미래에 대한 고민 중. 관련 제보 환영합니다. ^^

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