희귀질환 '부신백질이영양증', 조기 치료 위한 국가적 지원 필요

의학의 발전에도 불구하고 우리 주변에는 아직 많은 환자가 근본적인 치료법이 없는 희귀질환으로 고통받고 있다. 국내의 경우 2만명 이하의 유병률을 갖는 질환을 희귀질환으로 정의한다. 2015년 건강보험심사평가원 보고에 따르면 70여만명의 희귀질환자가 있는 것으로 알려져 있다.

희귀질환은 일반 대중뿐 아니라 의료진들에게도 인지도가 낮은 데다 동일 질환이어도 환자들 간 발병 양상이 다양해 진단까지 오랜 시간이 소요된다. 또한 희귀질환은 대부분 발병 후 지속적으로 진행하며, 장기가 한 번 손상되면 다시 되돌릴 수 없어 조기 진단을 통한 조기 치료가 필수적이다.


92년 개봉한 영화 '로렌조 오일'로 국내에 잘 알려진 부신백질이영양증(Adrenoleukodystrophy, 이하 ALD)도 이와 같은 희귀질환 중 하나다.

ALD는 몸 안의 포화 '긴사슬 지방산'(Very long chain fatty acid, VLCFA)이 분해되지 않고 체내에 축적되는 질환이다. 증상은 침범 부위와 발병 연령 등에 따라 다양하게 나타난다. 특히 부신과 신경세포에 집중적으로 축적돼 감각 소실, 운동 기능 변화 등의 증상을 일으킨다.

보통 10세 이하의 남자아이에게서 주로 발병하는데 드물게 청소년기 및 20대 성인이 돼 발병하기도 한다. 특히 5~10세 사이에 발병하는 '소아형'은 첫 증상이 나타난 지 6개월 만에 시력과 청력을 잃고 수년 내 사망에 이를 정도로 치명적이다. 그러나 ALD의 진단이 조기에 이뤄지면 스테로이드 치료를 시작하거나 조기 골수 이식 치료를 통해 질병의 경과를 늦추고 생존율을 높일 수 있는 것으로 보고되고 있다.


미국은 2013년 뉴욕을 시작으로 여러 주에서 ALD에 대해 신생아 선별 검사를 시행하고 있다. 유럽에서도 신생아 선별 검사로 도입을 추진 중이다. 이러한 세계적인 추세에 발맞춰 국내에서도 신생아 선별 검사에 ALD 질환을 도입해야 한다는 필요성이 대두되고 있다.

ALD는 전 세계적으로 약 1/17,000명의 유병률이 보고된 바 있는 희귀질환이다. 국내의 경우 2016년 출생자가 40만명임을 고려할 때 확률적으로 한 해 출생아 중 약 24명이 ALD를 앓게 될 가능성이 있다. 따라서 신생아 선별 검사를 통해 ALD를 조기 진단할 수 있다면 한 해에 20여명이라도 조기 치료를 통해 환아와 가족이 겪어야 하는 많은 짐을 가볍게 할 수 있을 것이다.

여타의 희귀 질환과 마찬가지로 ALD는 극소수에서 발병하기 때문에 진단에서부터 치료까지 사회적 관심이 부족한 실정이다. 2016년까지 건강보험심사평가원에 등록된 환자는 180여명에 이르며 아직도 많은 환자가 제대로 진단받지 못한 채 힘겹게 병마와 싸우고 있다.

ALD는 완치는 불가능하지만 조기 진단 시 조기 치료를 시행해 질병의 경과를 늦출 수 있다. 따라서 신생아 선별 검사에 ALD 질환의 도입을 추진하는 등 조기 진단을 위한 국가적 차원의 지속적인 관심이 절실한 상황이다.