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난치병 혈우병, 유전자 요법으로 치료길 열려

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난치병 혈우병, 유전자 요법으로 치료길 열려

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  • 2011.12.12 14:10
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(서울=뉴스1) 박소영 기자 = 난치병으로 여겨졌던 혈우병의 치료법이 나왔다.

혈액응고가 안 되는 유전 질환인 혈우병 B를 앓는 사람이 유전자 치료를 통해 혈액 응고 인자 생산을 크게 늘릴 수 있다는 결과가 발표됐다고 미 뉴욕타임스가 11일 보도했다.


영국 유니버시티 칼리지 런던과 미국 세인트 주드 어린이병원 연구진은 6명의 혈우병B 환자에게 혈액응고단백질을 만드는 유전자를 주입하는 요법을 실시했다.

혈액응고에 필수적인 Ⅸ인자의 수정버전을 주입한 결과, 4명이 혈액응고인자 주사 없이 지냈으며, 2명은 주사 맞는 시기가 뜸해졌다.

유전자 요법 중 바이러스가 같이 침투돼 7~9주 후 일부는 부작용이 발생했지만 스테로이드 투여로 어느 정도 진정됐다고 연구진은 밝혔다.


연구진은 획기적인 발견에 거의 근접했다며 치료법은 몇 년 안에 혈우병B 환자 모두에게 사용될 수 있을 것이라고 확신했다.

이 연구논문은 미국 샌디에이고에서 열리고 있는 미국 혈액학회에 발표됐다.

혈우병은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자가 부족해 발생하는 출혈성 질환이다.

영국 왕실에 혈우병이 등장하면서 본격적으로 알려졌다. 영국 빅토리와 여왕이 혈우병 보인자였다.

통상 인구 1만명당 1명꼴로 발생하며, 부족한 응고인자의 종류에 따라 A와 B로 나뉘는데, 혈우병 A가 전체의 80%를, 혈우병 B는 20%를 차지한다



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