한국인 암 해방되나…표준게놈과 다른 3902만개 변이 찾았다

그림1. Korea1K (한국인 1천 명 게놈 정보)를 활용한 암 분석 개선. (A) 암 환자의 암 조직 세포를 동일 환자의 정상세포를 이용해 체세포 돌연변이가 발생한 영역을 탐지 (B) 환자 정상세포 게놈 데이터가 없으면, 전 인류 정상집단과 대비해 비교(주황색 사람 픽토그램: 한국인)(C) 한국인 정상집단과 비교. 전 인류 정상집단과 대비했을 때 한국인의 암과 연관될 가능성이 높은(막대 안의 숫자가 낮을수록 연관성 높음) 체세포 돌연변이와 관련 변이(변이 B, D, E, F)를 더 잘 찾아냈다. 특히 변이 D의 경우 전 인류 정상집단에서는 암과 연관성이 낮은 변이로 판단되나 한국인 정상집단 비교 시에는 암과 연관성이 높은 변이다.자료=UNIST

한국인의 유전적 다양성을 지도화하기 위해 2015년 시작된 ‘울산만명게놈사업’의 첫 번째 대규모 데이터셋(컴퓨터에서 사용할 수 있도록 저장된 데이터 집합체)이 공개됐다.

울산과학기술원(UNIST) 게놈산업기술센터(KOGIC)는 28일 한국인 1094명의 유전체(전장 게놈)와 건강검진 분석 정보가 담긴 1페타바이트(PB, 1PB는 1000조 바이트)급의 ‘한국인 천명 게놈(이하 Korea1K)’ 데이터셋을 공개했다.


연구팀에 따르면 이 데이터셋을 영국과 미국에서 2003년 발표한 인간참조표준게놈지도(표준게놈)와 비교해본 결과 총 3902만 5362개의 변이를 발견했다. Korea1K이 인간표준게놈과 다른 염기 약 4000만개를 가지고 있다는 뜻이다.

특히 이번에 발견한 변이 중 34.5%는 조사대상 한 사람에게서만 발견된 독특한 변이로 연구팀은 향후 희귀성 질환 연구에 도움이 될 것으로 예상하고 있다.

이세민 KOGIC 센터장은 “이번 데이터는 한국인 앓는 질병 분석력을 높여줄 것”이라며 “한국인의 개인 특이적 혹은 낮은 빈도의 희귀한 유전변이의 기능과 역할을 잘 설명하려면 더 방대한 게놈 데이터를 확보해야 한다”고 설명했다. 이 사업은 연내 1만 명의 게놈 데이터를 확보를 목표로 한다.

이뿐 아니라 한국인 1000명 게놈은 한국인의 암과 관련 있는 유전변이, 즉 ‘암 조직 특이 변이’ 예측도에서 우수한 결과를 나타냈다.


기존 한국인 위암 환자의 암 게놈 데이터를 한국인 1000명 게놈, 다른 인족의 변이체 데이터와 비교해 암세포와 관련 있는 체세포 변이를 찾아본 결과, 한국인 1000명 게놈 데이터를 활용했을 때 정확도가 높았다. 최연송 연구원은 “한국인 1000명 게놈 데이터의 실용적 가치가 크다는 것을 뜻한다”며 “데이터의 표준성·응용성을 모두 확보했다고 봐야 할 것”이라고설명했다.

이밖에 한국인 1000명 게놈에는 조사대상의 건강검진 결과, 유전변이 간 상관관계를 분석한 결과도 담겨있다. 이에 따르면 혈액검사로 알 수 있는 중성지방, 갑사선 호르몬 수치 등 총 11개 건강검진 항목이 15개의 게놈 영역에서 467개의 유전자 변이와 관련 있다는 것을 알아냈다. 또 이 중 4개 영역은 이번에 새롭게 발견한 것이고, 9개 영역에서는 기존에 알려진 것보다 상관관계가 높은 변이를 찾아냈다고 연구팀은 설명했다.

연구팀은 “과거 GWAS(전장 유전체 연관 분석) 연구가 한정된 영역에서의 유전변이만 볼 수 있었다면 이번 연구는 한국인 게놈 전체를 대량으로 읽어 분석했기 때문에 더 정확한 유전자 연관성을 얻을 수 있다”고 말했다.

UNIST는 울산만명게놈사업은 참여자의 자발적 동의를 바탕으로 수집된 모든 정보를 가명화·익명화 절차를 통해 안전하게 관리하고 있다고 설명했다. 이번 연구성과는 국제학술지 ‘사이언스 어드밴시스’에 게재됐다.