"27억원 '원샷치료제'면 살 수 있는데…" 2살 딸 둔 父의 눈물 호소

"27억원의 약값은 꿈 같은 금액이라 건강보험(건보) 급여가 적용되지 않으면 현실적으로 맞을 수 없습니다. 건보 재원이라는 사회의 공용 자산을 한 아이에게 투자한다는 건 손가락질 받을 수 있는 일이라 생각하고 천 번이라도 할 말이 없습니다. 다만 부모로서 아이를 살려야겠다는 절박한 마음으로 읍소해야겠다고 생각했습니다."

김지우(가명, 2세)양의 아버지 A씨는 17일 머니투데이와의 통화에서 이 같이 말했다.


김 양은 2020년 7월생으로 생후 23개월이다. 생후 4개월쯤 됐을 때 척수성근위축증(SMA) 진단을 받았다. A씨는 "아이가 걷거나 앉지 못하고 목을 스스로 가누는 것도 힘들어 한다"며 "또래 아이들이 할 수 있는 정상적인 생활이 안 된다"고 했다.

SMA는 태어날 때부터 SNM1 유전자 결핍이나 돌연변이 발생으로 척수와 뇌 사이에 존재하는 운동신경세포의 기능이 손상된 질환이다. 근력저하, 근위축증 등 움직임이 어렵고 심한 경우 호흡에 문제가 생겨 생명까지 위협한다. 전 세계적으로 신생아 1만명당 1명꼴로 발병한다. 국내 환자는 200명 정도로 추산된다.

A씨는 마음에 여유가 없다. 이달 안에 SMA 치료제 졸겐스마가 건보 급여 적용이 돼야 아이가 약을 맞을 수 있기 때문이다. A씨는 "건보 적용이 되지 않고 이 약을 맞는 것은 불가능하다"며 "우리 아이에게는 마지막 기회다. 약을 맞게 될지에 대한 결정이 코앞으로 다가와 매일 다급한 심정"이라고 말했다.


졸겐스마는 '원샷 치료제'로 불린다. SMN1 유전자의 기능적 대체본을 제공해 병의 근본 원인을 제거한다. 한 번만 맞으면 완치 효과를 보이는 것으로 알려졌다. 대신 세계에서 가장 비싼 치료제다. 1회 투약 비용이 212만5000달러로 우리 돈으로 무려 27억원에 달한다. 건보 급여 적용 없이 본인 부담으로 투약하는 것은 현실적으로 불가능하다. 건보가 적용되면 환자 개인이 소득 분위에 따라 83만~598만원을 내게 될 것으로 예상된다.

문제는 업계 안팎에서 건보 급여 대상에 제한이 있을 것으로 예상하는 시각이 지배적이라는 사실이다. 미국과 일본 등 앞서 졸겐스마에 건보 급여를 적용한 국가는 급여 적용 제한을 24개월로 설정했다. 이 기준에 따르면 생후 24개월을 넘은 아이는 건보 혜택을 받지 못한다. 제약 업계에서는 전 세계적인 가이드라인을 따라 우리나라도 비슷한 기준을 제시할 것으로 예측한다. 그렇다면 오는 7월부터 졸겐스마에 건보 급여 적용이 돼야 김지우양이 혜택을 볼 수 있다. 졸겐스마 건보 급여 적용 시점이 7월을 넘긴다면 김양은 급여 대상자에서 제외될 수 있단 뜻이다.


건보 급여 적용은 총 4단계를 거친다. 제약사가 등재 신청을 하고 건강보험심사평가원이 급여 적용 적정성을 평가한다. 이후 건보공단이 60일 내 약값을 결정하고 30일 이내 건강보험정책심의위원회(건정심)에서 최종 심의, 의결한다.

졸겐스마는 지난달 25일 개발 제약사인 노바티스와 건보공단 간 약가협상 단계에 들어갔다. 보건복지부는 오는 28일 건정심을 연다. 건정심 전까지 졸겐스마 약가가 결정되고 급여 적용이 건정심 안건에 올라야 7월부터 졸겐스마에 급여 적용이 된다.

김양은 현재 바이오젠의 '스핀라자'를 처방받고 있다. 4개월에 한 번씩(1년에 3번) 투약한다. 본인 부담 금액은 한 번에 500만원 가량이다. 스핀라자를 투약하기 전 의료진의 사전 승인이 필요하다. 머리 가누기·앉기 등 아이의 운동기능이 유지·개선됐다는 점을 입증해야 건보 급여가 적용된다. 이전보다 나아지지 않았을 경우 언제든 급여 적용이 중단될 수 있다. 건보 급여에 적용되지 않으면 스핀라자의 약가는 1억원에 육박한다.

A씨는 "4개월에 한 번씩 맞을 때마다 심사를 받아야 하는데 언제까지 맞을 수 있을지 보장할 수 없다"며 "지금까지는 기준을 충족해서 주사를 맞았는데 언제까지 이 약으로 생명을 연장할 수 있을까에 대한 불확실성이 있다. 졸겐스마가 원샷 치료제라고 하지만 아직 사후평가가 쌓이지 않은 상황에서 부모로서 도박이지만 이 때문에 졸겐스마의 건보 급여 적용을 손꼽아 기다리고 있다"고 했다.

그러면서 "27억원이라는 돈이 꿈 같은 금액이고 건보 적용 없이 약을 맞는 것은 불가능에 가까운 상황"이라며 "건보 재정은 사회 공용 자산이다. 이 돈을 아이 하나 위해 투자하는 것이 어렵고 큰 일이라는 사실을 잘 알고 있다. '사회 공동의 재원을 저희 아이를 위해서 활용해야 하냐'고 손가락질 받을 수도 있다고 생각한다. 공동체에 죄스러운 마음으로 아이의 부모로서 도와달라고 말씀드리고 싶다"고 덧붙였다.