4ÀÏ Á¦¾à¡¤¹ÙÀÌ¿À¾÷°è¿¡ µû¸£¸é GC³ì½ÊÀÚ´Â ¹Ì±¹ ½ºÆä¶óÁ¨°ú °øµ¿ °³¹ßÁßÀÎ ¼÷½Å¾Ëµ¥È÷µå Å»¼ö¼ÒÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ(Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency; ÀÌÇÏ SSADHD) Ä¡·áÁ¦ °ü·Ã, FDA¿Íµµ À̸¦ ÇÔ²² °³¹ßÇϱâ·Î ÇÑ °ÍÀ¸·Î È®ÀεƴÙ.
GC³ì½ÊÀÚ, ½ºÆä¶óÁ¨, FDAÀÇ 3°¢ °³¹ßü°è°¡ È®Á¤µÈ ¼ÀÀÌ´Ù. GC³ì½ÊÀÚ´Â È¿¼Ò Ä¡·áÁ¦ ±â¼ú·ÂÀ» ±â¹ÝÀ¸·Î Á¦Á¦ °³¹ßºÎÅÍ Àӻ󡤹ÙÀÌ¿À¸¶Ä¿(Biomarker) ¿¬±¸ µîÀ» ¸Ã°Ô µÇ¸ç ½ºÆä¶óÁ¨Àº ¹Ì±¹ ÇöÁö¿¡¼ ½Å±Ô ȯÀÚ È®º¸¸¦ ´ã´çÇÑ´Ù. FDA´Â GC³ì½ÊÀÚ¿Í ½ºÆä¶óÁ¨°ú ÇÔ²² ȯÀÚ µ¥ÀÌÅ͸¦ ¼öÁýÇÏ°í ºÐ¼®ÇØ ÃÖÀûÀÇ ÀÓ»ó Àü·«À» ¸¶·ÃÇÑ´Ù.
ÀÌ¿Í °ü·Ã, GC³ì½ÊÀÚ¿Í ½ºÆä¶óÁ¨Àº FDA¿ÍÀÇ »çÀü ³íÀǸ¦ °ÅÃÄ SSADHD Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀ» À§ÇÑ ¼¼ºÎ¾ÈÀ» Á¶¸¸°£ µµÃâÇÒ ¿¹Á¤ÀÎ °ÍÀ¸·Î ÀüÇØÁ³´Ù. ¿¬³» ÀüÀÓ»ó¿¡ Âø¼öÇØ ³»³â ÇϹݱ⠻ç¶÷À» ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ ÀÓ»ó ÁøÀÔÀÌ ¸ñÇ¥´Ù.
ÇÑ ¾÷°è °ü°èÀÚ´Â "±¹³» Á¦¾à»ç°¡ FDA¿ÍÀÇ °øÁ¶·Î ½Å¾à °³¹ß¿¡ ³ª¼± °ÍÀº óÀ½"À̶ó¸ç "±Û·Î¹ú Á¦¾à¾÷°è¿¡¼µµ ÀÌ °°Àº »ç·Ê°¡ °ÅÀÇ ¾ø´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë°íÀÖ´Ù"°í ¸»Çß´Ù.
FDA°¡ ÀÌó·³ Àü·Ê¸¦ ã±â Èûµç °³¹ß °øÁ¶¸¦ °áÁ¤ÇÑ °ÍÀº ±×¸¸Å SSADHD¶ó´Â ÁúȯÀÌ ¸Å¿ì µå¹°°Ô ¹ß»ýÇϸ鼵µ Ä¡¸íÀûÀÌ¾î¼ Ä¡·áÁ¦ È®º¸°¡ Àý½ÇÇؼ´Ù. SSADHD´Â À¯ÀüÀÚ °áÇÔ¿¡ µû¸¥ È¿¼Ò ºÎÁ·À¸·Î ÀÎÇØ ¿¼º À¯ÀüµÇ´Â ½Å°æÅðÇ༺ ÁúȯÀ¸·Î Æò±ÕÀûÀ¸·Î 100¸¸¸í Áß ÇÑ ¸í ²Ã·Î ¸¸ 1¼¼ ÀüÈÄ¿¡ ¹ßº´ÇÑ´Ù. ¼¼°èº¸°Ç±â±¸(WHO)°¡ ±ÔÁ¤ÇÑ Èñ±ÍÁúȯÀÇ ¹ßº´ ±âÁØÀÌ 1000¸í´ç 1¸í ÀÌÇ϶ó´Â Á¡À» °¨¾ÈÇϸé SSADHD´Â Èñ±ÍÁúȯ Áß¿¡¼µµ ¸Å¿ì ¹ßº´ÀÌ µå¹® 'ÃÊÈñ±ÍÁúȯ'ÀÎ ¼ÀÀÌ´Ù.
¸¸ 1¼¼ ÀüÈÄ·Î ÀÌ º´¿¡ °É¸®¸é ³úÀüÁõÀÌ ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ¿îµ¿ ´É·Â°ú ÁöÀû ¹ß´ÞÀÌ Áö¿¬µÈ´Ù. ÇöÀç ÀÇ·áÇöÀå¿¡¼´Â Ä¡·áÁ¦°¡ ¾ø¾î ¹ßÀÛ Áõ»ó ¿Ïȸ¦ À§ÇÑ Ç×°æ·ÃÁ¦ ó¹æ µî¸¸ ÀÌ·ïÁö°í ÀÖ´Ù. Ä¡·áÁ¦ È®º¸ Çʿ伺ÀÌ ¸Å¿ì ³ôÀº ¼ÀÀ¸·Î ÀÌ ¶§¹®¿¡ FDA°¡ ¿òÁ÷ÀÎ °ÍÀ¸·Î º¸Àδٴ °ÍÀÌ ¾÷°è Áß·ÐÀÌ´Ù.
SSADHD Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀº GC³ì½ÊÀÚÀÇ Àü¹ÝÀû ½Å¾à °³¹ß Àü·« Â÷¿ø¿¡¼µµ Àǹ̰¡ Å©´Ù. ÀÌ¹Ì ÇåÅÍÁõÈıº Ä¡·áÁ¦ 'ÇåÅͶóÁ¦', À¯ÀüÀÚÀçÁ¶ÇÕÁ¦Á¦ Ç÷¿ìº´ AÇü Ä¡·áÁ¦ '±×¸°Áø¿¡ÇÁ' µî ±Û·Î¹ú Èñ±ÍÀǾàÇ° °³¹ß¿¡ ¼º°øÇÑ °æÇèÀÌ ÀÖ´Â GC³ì½ÊÀÚ´Â Èñ±ÍÁúȯ ½Å¾à °³¹ßÀ» À§ÇØ ÃÑ 13°³ÀÇ ¿¬±¸°³¹ß(R&D) °úÁ¦¸¦ ÃßÁø ÁßÀÌ´Ù.
ÀǾàÇ° ½ÃÀåÁ¶»ç ±â°ü À̺§·ù¿¡ÀÌÆ® Æĸ¶¿¡ µû¸£¸é Èñ±ÍÁúȯ Ä¡·áÁ¦´Â °³¹ß Âø¼öºÎÅÍ ÀÓ»ó 2»ó±îÁö °É¸®´Â ±â°£ÀÌ Æò±Õ 3.9³âÀ¸·Î ÀÏ¹Ý Ä¡·áÁ¦¿¡ ºñÇØ 1.5³â ª´Ù. ¶Ç Èñ±ÍÁúȯ Ä¡·áÁ¦ÀÇ ½ÃÀå ¼ºÀå·üÀº 11.3%·Î ÀϹÝÄ¡·áÁ¦ÀÇ ¼ºÀå·ü(5.3%)º¸´Ùµµ ¿ùµîÈ÷ ³ô´Ù. GC³ì½ÊÀÚ°¡ SSADHD Ä¡·áÁ¦ °³¹ß¿¡ °øÀ» µéÀÌ´Â ÀÌÀ¯´Ù.
ÇÑ ¾÷°è °ü°èÀÚ´Â "SSADHD Ä¡·áÁ¦´Â Çã°¡´ç±¹ÀÎ FDA°¡ °³¹ß¿¡ °ü¿©ÇÏ´Â ¸¸Å °³¹ß ¼º°ø È®·üµµ ±×¸¸Å ³ô¾ÆÁú °ÍÀ¸·Î º¸ÀδÙ"¸ç "ÀÏ´Ü È¯ÀÚ ºÐ¼®À» ÅëÇØ Ãʱ⠰³¹ß ¾ÈÂøÀ» À§ÇÑ µ¥ÀÌÅÍ°¡ ÃæºÐÈ÷ È®º¸µÉ Áö°¡ °ü°Ç"À̶ó°í ¸»Çß´Ù.