2살 되기 전에 90% 죽어요…20억 희귀질환 치료제, 600만원에 맞았다

졸겐스마

"치료제인 졸겐스마가 국내 허가됐지만 돈이 없어 아이가 죽거나 평생 장애를 가지고 살아야 합니다"


지난해 10월 7일 보건복지부·질병관리청 국정감사장. 희귀병 척수성 근위축증을 앓고 있는 13개월 아이의 엄마인 남 모씨가 참고인으로 참석해 치료제인 졸겐스마의 비현실적인 약값 탓에 아이가 고통받고 있다고 호소했다. 그로부터 약 1년이 지난 이달 16일, 졸겐스마는 국민건강보험(건보) 지원을 받아 약값이 20억원에서 600만원 아래로 떨어졌고, 이 병을 앓던 생후 24개월 아기가 처음으로 투약을 받았다.

17일 제약업계에 따르면 전일 채종희 서울대병원 희귀질환센터장이 치료하던 생후 24개월 척수성근위축증 소아 환자가 졸겐스마를 투약했다.

척수성 근위축증은 SMN1 유전자 결핍 또는 돌연변이로 인해 근육이 점차 위축되는 희귀 유전질환이다. 전 세계적으로 신생아 약 1만명당 1명 꼴로 발생한다. 환자 절반 이상이 제 1형 척수성 근위축증으로 치료를 받지 못하면 이 가운데 90% 이상이 만 2세가 되기 전에 사망한다. 사망하지 않더라도 영구적으로 인공호흡기에 의존해야 한다.

졸겐스마는 이 병을 주사 한방에 치료 가능한 '원샷 치료제'다. 또 다른 치료제 스핀라자가 있지만 2개월간 4회 투여 후에 1년에 3번을 맞아야 했다. 졸겐스마는 국내에서 지난해 5월 식품의약품안전처의 허가를 받았다. 하지만 그동안 의료현장에서 실제 투약이 이뤄지지 못했다. 비현실적인 약값 탓이었다. 국내 비급여 투약비용이 19억8000만원이었다. 2017년 미국 출시 당시 가격은 28억원(210만5000달러)에 육박했다. 졸겐스마는 현존하는 최고가 의약품이다.


지난해 13개월 아이의 엄마가 국정감사장에서 "돈이 없어 아이가 죽거나 평생 장애를 가져야 한다"고 호소한 것도 이 때문이었다. 국내 척수성 근위축증 환자 150~200명 대다수는 신생아인 것으로 추정된다. 아기의 병인 셈이다. 해법은 건보 적용이었다. 비현실적 약값을 건보를 통해 낮추는 것 외엔 방법이 없었다.

추후 건보 적용을 받게 되더라도 한시가 급했다. 정부가 정한 졸겐스마 투약 대상 연령은 생후 24개월 이하다. 지난해 10월 기준 생후 13개월 아기였다면 올해 9월 이후 건보가 적용될 경우, 나이때문에 투약을 받지 못하는 안타까운 일이 벌어지는 상황이었다. 이 때문에 환우회를 비롯, 많은 사람들이 건보 적용 촉구에 나섰다. 지난 2월 가수 백지영은 한국노바티스·한국척수성근위축증환우회와 함께 '희망의 빛' 뮤직비디오를 만들기도 했다. 척수성 근위축증을 알리는 '#같이숨쉬자' SNS 캠페인도 진행했다.

결국 이달부터 졸겐스마는 건보가 적용됐고 환자가 부담해야 할 약값은 약 20억원에서 최대 598만원으로 수직낙하했다. 전일 졸겐스마를 첫 접종한 생후 24개월 아기는 올해 투약이 가능할 것으로 예상된 14명 중 하나다. 이 중 7명은 신규 환자, 나머지 7명은 스핀라자를 맞아왔던 기존 환자다. 첫 투약한 24개월 아기는 스핀라자를 투약해 온 기존 환자 7명에 포함된다.