안 맞으면 죽는 '1억짜리' 주사…선물처럼 줬다가 뺏었다

척수성근위축증 2형 환자로 죽을 고비를 넘기고 살아 남은 아이, 신형진씨(39)와 그의 어머니. 무려 33년을 기다려 치료제가 나왔고, 9번을 맞으며 기적처럼 나아지는 걸 경험했다. 그러나 건강보험 급여 중단으로 치료제를 더는 맞을 수 없게 됐다./사진=신형진씨 제공

아이는 태어나자마자 '사형 선고'를 받았다. 단 1년 밖에 못 산다고 했다. 근육이 서서히 약해지고 굳어가는 병이었다. 손가락 하나도 맘처럼 움직이지 못했다. 평범한 숨쉬기도 힘들었다. 그조차 다 근육이 필요했다. 소소한 감기도 금세 폐렴으로 악화됐다.

같은 병을 앓으며 마음을 기대던 친구 몇몇이 있었다. 하늘나라로 먼저 떠났다. 아이도 죽을 고비를 넘겼다. 살아 남은 뒤에도 희망은 적었다. 치료 방법이 없다고 했다. 어느 병원에 가도 "방법이 없다, 진행될 거다"란 말만 들었다. 몹쓸 희귀난치병이었다.


지푸라기라도 잡아준 건 부모님. 안개 같은 인생을 밝힌 건 오로지 낳아준 이의 헌신이었다. 학교에선 고마운 친구들이 도와주었다. 혼자가 아녔다. 수업을 듣고 공부를 했다.

눈을 깜빡여 글을 쓴다. 남들보다 훨씬 더 오래 걸리는, 그 힘듦을 다 감내하고 박사 과정까지 마친 형진씨. 일도 하고 나라에 세금도 낸다. 누구나 그렇듯 그 역시 고유하고 귀중한 존재다./사진=신형진씨 제공

대학교도 들어갔다. 장장 9년이 걸렸으나 졸업했다. 대학원도 갔다. 더 공부하고 싶어 박사 과정까지 마쳤다. 아는 이들과 스타트업도 만들었다. 안구 마우스로 눈동자를 깜빡이며 프로그램을 짰다. 스스로 돈을 벌었다. 나라에 세금도 내게 됐다.

이름 신형진, 나이는 39세. '척수성 근위축증'이란 희귀난치병을 가진 청년 이야기다.

33년만에 '치료제'가 나왔다

척수성근위축증(SMA) 환자들에게 '기적' 같은, 거의 유일한 치료제인 스핀라자. 한 번 맞는데 1억원, 1년에 3번은 맞아야 하는 고가의 약이라 건강보험 급여가 필수적이다./사진=스핀라자 홈페이지

2017년은 형진씨에게 기적 같은 해였다. '치료제'가 드디어 나왔다고 했다. "그동안 힘들게 살아오느라 고생했다." 마치 하늘에서 그리 말하는 것 같았단다.


하늘이 주는 큰 선물이라 여겼다. 형진씨 같은 환우들에게, 또 몸과 마음을 갈아넣어 아이를 살리기 위해 애썼던 환우 가족들에게.

그 약을 오래 견디어준 몸에 투여했다. 마침내 물리치료사 선생님이 말했다.

"굳었던 근육이 부드러워지는 것 같네요."

PC 화면을 보고 있는 신형진씨. 그는 안구 마우스로 눈을 깜빡여 글을 작성한다./사진=신형진씨 제공

쉽게 피곤해졌었다. 그런데 컨디션이 한결 좋아졌다. 숨도 점차 편안해져갔다. 그도 잘 알았다. 병이 없는 이들에겐 그리 극적인 얘긴 아니란 걸. 그러나 형진씨에겐 대단한 변화였다. '숨쉬듯 당연한 얘기'란 비유를 공감할 수 없고 심지어는 부러워하는 삶이었으므로.

희망의 사전적 의미는 '앞으로 잘 될 수 있는 가능성'이다. 형진씨는 그런 걸 기대하기 힘들었다. 매일 조금씩 더 나빠지는 삶이었기에. 병은 그칠 줄을 몰랐기에. 그러나 주사를 맞고 처음 숨이 더 나아지며, 희망이란 단어를 품었다.

'치료제'를 도로 빼앗아갔다

'하늘의 선물' 같았던 주사를 맞을 수 없게 됐단 통보를 받게 됐다. 형진씨의 하늘이 무너졌다./사진=신형진씨 제공

그 치료제는 실은 아주 비싼 거였다. 이름은 스핀라자, 가격이 1억원에 달했다. 그걸 첫 해는 6번, 이후엔 1년에 3번 맞아야했다. 매년 약 3억원이다. 그러나 그 약은 너무 절박한 거였다. 죽음으로 가는 걸 유일하게 멈추게 해줬으므로.

다행히 스핀라자는 2019년부터 건강보험이 적용됐다. 덕분에 1억원짜리 주사를 600만원에 맞을 수 있었다. 그 역시 금액이 크지만 어쩌랴. 형진씨도 주사를 아홉번 맞았다. 좋아질 수 있다는 것, 하다못해 유지라도 한다는 것. 수십 년간 상상하기 힘들었던 그 기적을 위해서.

열번째 주사를 맞으러 가기 전이었다. 형진씨는 건강보험 급여 심사에서 탈락했단 통보를 받았다. 더는 하늘의 선물 같았던 치료를 받을 수 없다는, 심지어 이유도 알려주지 않는 통보.

돌연 선물은 사라지고, 형진씨의 하늘이 노랗게 무너져 내렸다.

앉기, 구르기, 점프하기…그걸로 점수 매겨 '치료제' 준다

치료제를 계속 맞으려면 시험을 봐야 한다. 치료가 효과가 있단 걸 환자 스스로 계속 증명해야 하는 거다. 그 척도 중 하나가 해머스미스 평가 기준이다. 사진은 이중 하나인 '뛰기'. 어느 정도를 뛰는지에 따라 점수를 0점, 1점, 2점으로 나눠 매긴다. 문제는 척수성근위축증이 일찍 발병한 '1형 환자' 등은 이 동작을 사실상 하기 어렵단 거다./사진=해머스미스 평가 기준

34명이다. 형진씨처럼 탈락한 사람들 말이다. 이 약을 신청한 전체 195명 중 34명(17.4%)이, 치료제인 스핀라자를 받지 못하게 됐다(올해 2월 기준). 건강보험심사평가원(이하 심평원)에 이의 신청을 해도 거의 소용 없었다.

탈락한 이들을 위해, 같은 병을 앓는 청년들이 나섰다. 연대해 목소릴 내고 있다. 급여 심사 기준은 잘못됐다고, 바꾸라고. SMA(척수성근위축증) 청년 스핀라자 TF(태스크포스)가 그들이다. 정혜인 TF 팀장과 김서연 TF 대외협력부장을 만나 얘길 들었다. 김 부장은 "저희가 아니면 목소릴 내주지 않고 방법이 없기 때문"이라고 나선 이유를 말했다.

왜 떨어진 걸까. 치료제를 맞아도 '운동 기능'이 유지 또는 나아졌다고 볼 수 없단 게 이유란다. 24개월 이상 환자는 '앉기'나 '구르기', '점프하기', '계단 오르기' 등 운동 능력을 평가한다. 해머스미스(HFMSE)란 평가 기준이다. 이에 따라, 운동 능력이 최소 유지되거나 나아져야 하는 거다. 두 번 연속으로 이를 입증하지 못하면 건강보험 급여에서 탈락시킨다. 치료제 효과가 없다고 보는 거다.

치료제를 계속 맞으려면 시험을 봐야 한다. 치료가 효과가 있단 걸 환자 스스로 계속 증명해야 하는 거다. 그 척도 중 하나가 해머스미스 평가 기준이다. 사진은 이중 하나인 '계단 오르기'. 몇 개의 계단을 오르는지에 따라 점수를 0점, 1점, 2점으로 나눠 매긴다. 문제는 척수성근위축증이 일찍 발병한 '1형 환자' 등은 이 동작을 사실상 하기 어렵단 거다./사진=해머스미스 평가 기준

심평원에서 건강보험 급여를 주는 기준으로, 통상 두 가지를 쓴다. 위에서 언급한 해머스미스(HFMSE)와 하이네(HINE-2)란 기준이다. 하이네도 치료 개선 효과를 따질때, 큰 근육 운동 기능을 주로 본다. 머리가누기, 움켜쥐기, 구르기, 일어서기, 걷기, 앉기, 발차기 등이다. 이런 동작이 나아져야 한다고 요구하는 거다.

그러나 TF는 "퇴행성 질환인 SMA는 개선이 없어도, 더 나빠지지만 않는다면 효과적인 것"이라며 "일본, 프랑스는 별도 효과를 증명하지 않아도 의사 판단으로 급여 유지를 결정한다"며 비판하고 있다.

"주사 맞고, 아빠에게 출근 인사 시작했는데"…13살 서연이도 '탈락'

호흡기에 기대어 누워 있는 서연양과 그의 아버지 정호씨. 서연양은 척수성근위축증 1형 환자다. 호흡 근육이 약해 죽을 고비를 수도 없이 넘겼다. 그리고 살아 남았다. 그런 그에게 치료제를 계속 맞게 해주는 일, 그 기준은 그리 빡빡해야할지./사진=윤정호씨 제공

이런 평가 기준이 합리적인 걸까. 서연양(13)은 척수성근위축증 1형 환자다. 생후 6개월 이전에 발병했다. 호흡 근육이 약해져 중환자실과 응급실을 수없이 오갔다. 모든 근육 힘이 빠졌다. 그러나 2019년 치료제를 맞은 뒤 몇 초씩 목을 가눌 수 있게 됐다. 호흡기를 쓰는 시간도 줄었다.

날벼락 같은 전화가 온 건 올해 2월이었다. 더는 치료 주사를 맞을 수 없단 연락이었다. 아버지 정호씨는 "서연이는 1형 환자인데 해머스미스(HFMSE)로는 평가 점수가 0점이라, 운동 기능이 유지되지 않는다고 심평원에서 판단했다"고 했다. 쉽게 말해, 척수성근위축증 환자 중엔 중증인 '1형' 환자를 앉기나 구르기, 점프하기, 계단 오르기 등으로 점수를 매겨 평가해 0점을 줬단 거다.

책을 읽어주는 아버지, 그 목소리를 듣고 쌔근쌔근 잠든 딸. 이 평범한 행복을 유지하게 해줄 치료제는 세상에 있으나, 그게 효과가 있는지 입증해야만 맞을 수 있다./사진=윤정호씨 제공

정호씨는 무너졌다. 그는 이리 하소연했다. 그들은 잘 모르고, 오래 고군분투한 아버지는 잘 아는 이야기였다.

"치료제를 맞고 서연이는 힘찬 목소리로 소릴 질러 의사 표현도 했습니다. 손목을 흔들어 아빠에게 출근 인사도 해줬고요. 무릎을 세워주면 좌우로 다릴 흔들어 보고, 손가락도 꼼지락꼼지락 움직여봅니다. 심평원 공무원들이 생각하기엔 미미한 움직임으로 보이나요. 삶과 죽음을 가를 큰 변화입니다, 1형 환자들에게는."

크리스마스 선물처럼 태어난 딸, 서연양과 그의 아버지 정호씨./사진=윤정호씨 제공

형진씨도 말했다. "한정된 예산과 고가의 치료제 때문에 고민이 많으신 점 이해합니다. 그러나 희귀난치성 질병은 단순히 비용 관점으로만 접근하면 안 된단 걸 알아주세요. 부디 그동안 고생해 온 환우들에게, 하늘이 내려준 선물을 뺏지 말아주세요."

척수성근위축증 2형 환자인 정혜인 SMA 청년 스핀라자 TF 팀장. 치료제를 아직 맞고 있음에도, 탈락한 환우들을 위해 가장 앞에 서서 목소릴 내고 있다. 사진은 지난달 기자 회견 때의 모습./사진=정혜인 TF 팀장

정혜인 SMA 청년 스핀라자 TF 팀장은 "미비한 약효처럼 보인다고 무의미한 치료가 아닙니다. 치료가 아까운 목숨도 아닙니다"라며 "병을 앓는 많은 청년, 아이들이 치료를 못 받고 퇴행하는 모습을 보면 참담한 마음"이라고 했다. 그러면서 이리 덧붙였다.

"아프고 싶어 환자의 삶을 선택한 사람은 없습니다. 값비싼 약가지만…살고 싶습니다."