더 독하고 치명적인 '유전성 위암'…유전자 검사받아야 할 때는

위암은 한국인이 가장 많이 걸리는 암 중 하나다. 가수 임윤택, 배우 장진영처럼 비교적 젊을 때 위암에 걸려 사망하는 경우도 적지 않다. 일반적인 위암은 반복적인 위 염증이 주요 원인이지만, 젊을 때 나타났다면 유전적인 요인이 작용한 건 아닌지 확인할 필요가 있다.

순천향대부천병원 위장관외과 최윤영 교수는 유전성 위암에 대해 "우리 몸에는 암 발생을 억제하는 역할을 하는 유전자가 있는데, 이 유전자에 태어날 때부터 돌연변이가 있어 암 억제 메커니즘이 정상적으로 작동하지 않는 것"이라고 설명했다. 실제 유전성 위암은 일반 위암(평균 60세)보다 발병 연령이 어리며 위에 두 개 이상의 다른 암이 있거나, 위암 외 다른 암이 동반되는(중복암) 특징이 있어 진단·치료가 까다로운 편이다.


유전성 위암의 종류는 크게 '유전성 미만형 위암'과 '린치 증후군'이 있다. 유전성 미만형 위암은 'CDH1'이라는 유전자에 타고난 돌연변이가 있는 경우 발생하는 위암으로, 이 유전자에 돌연변이가 있는 경우 50~70% 확률로 살아가는 동안 위암이 생기는 것으로 알려졌다. 우리나라 45세 미만의 미만형 위암 환자 0.5% 미만에서 이러한 돌연변이가 발견됐다고 보고된 바 있다. 최 교수는 "위암은 세포 모양에 따라 장형과 미만형으로 나뉜다"며 "미만형의 경우 예후가 나쁘고, 젊은 여성에서 상대적으로 많이 발생하는 것으로 알려졌다"고 덧붙였다.

린치 증후군은 대장암에서 잘 알려진 유전성 암이지만, 위암·자궁내막암과도 연관이 있다. 린치 증후군은 MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 유전자 중 하나에 타고난 돌연변이가 있는 경우 발생한다. 린치 증후군으로 인한 암은 최근 면역 항암치료(면역관문억제제)에 효과가 좋은 것으로 알려진 현미 부수체 불안정성 위암으로 나타난다.

최윤영 순천향대 부천병원 외과 교수. /사진=순천향대 부천병원

이론적으로는 직계 가족 구성원 중 절반이 해당 유전자 돌연변이를 공유할 수 있는데, 이 경우 같은 암이 그 구성원에게서도 나타날 수 있다. 따라서 위암이 직계 가족 중 2명 이상에서 발생했을 경우, 특히 미만형 위암이라면 유전자 검사를 고려할 필요가 있다. 50세 이전 젊은 연령에서 발병할 때도 주치의와 유전자 검사 여부를 상담해보는 게 좋다.


유전성 위암은 혈액을 뽑아 암 발생 위험을 높이는 유전자의 돌연변이 여부를 확인해 진단한다. 최근 단일 유전자 대신 수십 개의 암 발생 위험 유전자를 한 번에 확인할 수 있는 다중 유전자 패널 검사가 등장해 의료 현장에서 활발히 쓰이고 있다. 아직 암이 진단되지는 않았지만, 유전성 위암 위험 유전자를 가진 것이 확인되면 20대부터 매년 위내시경 등 암 검진을 받는 것이 바람직하다.

위암 증상은 속쓰림, 복부 팽만감, 복통, 소화불량 등이 대표적이다. 최 교수는 "유전성 위암 위험 유전자가 있다고 꼭 위암이 발생하는 것은 아니지만 일반인들보다 위험성이 높은 것은 사실"이라면서 "규칙적인 식사와 운동, 금연과 금주, 맵고 짠 음식 피하기, 헬리코박터균 제균 등을 통해 위암 발생 예방을 위한 지속적이고 적극적인 노력이 필요하다"고 조언했다.