국립보건연구원, 한국인 대상 차세대 인간 유전체 지도 제작 사업 추진

/사진제공=질병관리청

질병관리청 국립보건연구원이 한국인을 대상으로 한 차세대 인간 참조표준 유전체 지도(판지놈) 제작 사업을 추진한다.

질병청은 국립보건연구원이 한국인 1000명 이상 유전체를 해독해 한국인 판지놈 지도를 구축한다고 5일 밝혔다. 한국인 판지놈 지도는 염기서열 해독 관련 신기술을 적용해 한국인을 대상으로는 처음으로 미해독 지역이 없는 정교한 염기서열 수준으로 해독할 계획이다.


2003년 완성된 인간 참조표준 유전체 지도는 '인간의 유전정보 사전'으로 인간의 질환 원인 유전인자 발굴과 유전인자들의 기능 등 연구를 위한 핵심 정보다. 다만 기존에 활용되고 있는 인간 참조표준 유전체 지도의 한계점으로 인해, 세계 각국에서는 최첨단 신기술을 활용해 그 한계점을 극복하고자 노력해 왔다.

차세대 인간 참조표준 유전체 지도 제작 컨소시엄(HPRC)을 중심으로 판지놈 구축을 추진 중에 있으며, 지난해에는 판지놈 지도 초안을 발표한 바 있다. 판지놈 구축을 통해 원인 미상의 질환 진단이나 해독하기 어려웠던 약물 대사와 관련된 유전자, 인종 특이적인 유전정보 등 연구가 가능할 것으로 기대되고 있다.

하지만 기존의 HPRC 판지놈에는 동아시아인(중국, 베트남인)만 포함돼 한국인 유전체 정보가 반영돼 있지 않아 한국인 연구에 활용하기에는 제한점이 있다. 이에 국립보건연구원이 직접 지도를 구축하게 된 것이다. HPRC와 협력을 통해 국제 인간 참조표준 판지놈에 한국인 판지놈을 포함해 한국인 대상 유전체, 정밀의료 연구 역량 강화와 국가 경쟁력 제고에 기여한다.


국립보건연구원은 올해 시범 사업 추진을 위해 한국인 판지놈 프로젝트에 참여할 자발적 참여자를 모집한다. 먼저 국립보건연구원과 한국유전체학회 등 관련 분야 연구자들을 대상으로 150명을 모집하고, 내년부터는 관련 분야 종사자와 일반인을 대상으로 참여자 모집을 확대해 1000명 이상 한국인의 염기서열을 해독할 계획이다.

한국인 판지놈 프로젝트의 첫 자발적 참여자로 동참한 박현영 국립보건연구원 원장은 "신속한 한국인 판지놈 지도 구축으로 한국인 정밀의료 연구와 치료에 활용되길 바란다"고 말했다.