Èñ±ÍÀǾàÇ° Àü¹® ¹ÙÀÌ¿Àº¥Ã³ ³ëº§Æĸ¶°¡ '»êÇʸ®Æ÷ Ä¿¹Â´ÏƼ ÄÁÆÛ·±½º ¾îµå¹ê½º 2023(ADVANCE 2023, Sanfilippo Community Conference)'¿¡ ÆÄÆ®³Ê ½ºÆù¼·Î Âü¼®ÇØ ºñÀӻ󿬱¸ °á°ú ¹× ÀÓ»ó Áغñ ÇöȲÀ» ¹ßÇ¥Çß´Ù°í 31ÀÏ ¹àÇû´Ù.
Çà»ç´Â 29ÀÏ(ÇöÁö½Ã°£)ºÎÅÍ ÀÌƲ°£ ¿Â¶óÀÎÀ¸·Î ÁøÇàµÇ¾ú´Ù. ³ëº§Æĸ¶¸¦ ºñ·ÔÇØ GC³ì½ÊÀÚ, JCR Æĸ¶½´Æ¼Äýº(JCR Pharmaceuticals), µð³¯¸® Å׶óǻƽ½º(Denali Therapeutics), ¿ÀÂ÷µå Å׶óǻƽ½º(Orchard Therapeutics), ¿ïÆ®¶óÁ¦´Ð½º(Ultragenyx) µî Àü ¼¼°è Á¦¾à¡¤¹ÙÀÌ¿À ¾÷°è °ü°èÀÚµé°ú Èñ±ÍÁúȯ ºÐ¾ß ±ÇÀ§ÀÚµéÀÌ ÇÑÀÚ¸®¿¡ ¸ð¿´´Ù.
³ëº§Æĸ¶ â¾÷ÀÚÀÎ Áøµ¿±Ô ¹Ú»ç´Â µÑ°³¯ ¿¬¼³À» ÁøÇàÇß´Ù. 2020³âºÎÅÍ GC³ì½ÊÀÚ¿Í °øµ¿°³¹ß ÁßÀÎ »êÇʸ®Æ÷ÁõÈıº AÇü Çõ½Å½Å¾à(MPS IIIA)¿¡ ´ëÇÑ ¼Ò°³, ¿¬±¸°³¹ß ¹× ÀÓ»ó Áغñ ÇöȲ, ÀÓ»ó °èȹ µî¿¡ ´ëÇØ ¹ßÇ¥Çß´Ù.
ȸ»ç °ü°èÀÚ´Â "ÇöÀç Ä¡·áÁ¦°¡ ¾ø´Â »êÇʸ®Æ÷ÁõÈıº ȯ¿ì¿Í °¡Á·µéÀÇ ±íÀº °ü½É ¼Ó¿¡ '¾îµå¹ê½º 2023' Çà»ç°¡ ÁøÇàµÆ´Ù"¸ç "À̹ø Çà»ç¿¡¼ ÇöÀç °³¹ß ÁßÀÎ »êÇʸ®Æ÷ÁõÈıº AÇü Ä¡·áÁ¦¿¡ ´ëÇÑ ºñÀÓ»ó °á°ú¿Í ÀÓ»ó °èȹÀ» °ø°³ÇØ È¯¿ì¿Í Àü¹®°¡µé¿¡°Ô ¸¹Àº ÁÖ¸ñÀ» ¹Þ¾Ò´Ù"°í ¸»Çß´Ù.À̾î "³»³â ÃÊ ¹Ì±¹ ½ÄÇ°ÀǾ౹(FDA)¿¡ ÀÓ»ó Çã°¡¸¦ ½ÅûÇÏ°í ±Û·Î¹ú ÀÓ»ó¿¡ ¼Óµµ¸¦ ³»°Ú´Ù"°í µ¡ºÙ¿´´Ù.
ÇÑÆí ³ëº§Æĸ¶´Â »êÇʸ®Æ÷ÁõÈıº AÇü ¿Ü¿¡µµ ¸ð¸£Äû¿ÀÁõÈıº BÇü(MPS IVB), GM1 °±Û¸®¿À½ÃµåÁõ, Å©¶óº£(Krabbe)º´ µî Èñ±ÍÁúȯ Çõ½Å½Å¾àÀ» °³¹ß ÁßÀÌ´Ù. ¿ÃÇØ ÃÊ ¹Ì±¹ FDA·ÎºÎÅÍ MPS III A¿¡ ´ëÇÑ Èñ±ÍÀǾàÇ° ÁöÁ¤(ODD, Orphan Drug Designation), Èñ±Í ¼Ò¾ÆÁúȯ ÀǾàÇ° ÁöÁ¤(RPDD, Rare Pediatric Disease Designation)À» ¹ÞÀº ¹Ù ÀÖ´Ù.
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