"희귀 유전질환 AI 분석, 구글과 경쟁도 자신…진단·치료 모두 잡을 것"

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금창원 쓰리빌리언 대표 /사진=정기종 기자

"미국 진출 본격화로 AI 기반 희귀 유전병 진단뿐 아니라 치료제 영역에서도 성과를 내겠다."(금창원 쓰리빌리언 대표)

코스닥 상장을 앞둔 희귀질환 유전자 진단 기업 쓰리빌리언이 본격적인 미국 진출로 체급 확대에 박차를 가한다. 이 회사는 인공지능(AI) 기반 희귀 유전질환 진단 기술을 기반으로 가파른 성장세를 보이고 있다. 매출 중심축인 해외 시장 강화를 위해 미국법인 설립으로 성장세를 키우는 한편, 분석 기술을 활용한 치료제 개발 영역 성과도 내놓겠다는 계획이다.


현재 전세계적으로 알려진 유전질병 1만여개 중 희귀질환은 8000여종이다. 희귀질환은 사실상 유전질환인 셈이다. 질병의 종류가 많고, 진단 역시 까다로워 미국에선 희귀질환 환자가 정확한 병명을 진단받는 데 평균 6년이 소요된다. 이를 가장 빠르게 해결할 수 있는 방법이 전체 지놈(Genome, 유전정보)을 한번에 읽어 알려진 유전질병에 해당하는지 확인하는 것이다.

다만 인간 유전자 1개당 해석해야 하는 변이만 1만개 이상이라 여전한 어려움이 뒤따른다. 2016년 설립된 쓰리빌리언은 이를 해결하기 위해 AI를 기반으로 한 유전변이 해석 기술에 집중했다. 병원성에 근거 자료를 자동 취합해 자동해석하는 것은 물론, 해석 근거가 없는 유전변이의 병원성 수준까지 예측할 수 있어 혈액 검사로 한 달이면 99.4%의 정확도로 진단이 가능하다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "AI로 전체 유전자를 한번에 읽어 수많은 유전변이가 질병을 일으킬 가능성을 판독하는 희귀 유전자질환 진단 검사 서비스가 주력 사업"이라며 "이미 전세계적으로 6만5000명 이상이 회사 기술을 통해 진단 받았고, 60개 이상 국가와 400개 이상 기관에 서비스를 제공 중"이라고 말했다.


화려한 글로벌 경진대회 수상 이력은 쓰리빌리언의 기술력을 입증한다. 글로벌 최고 권위의 AI 유전체 분석 경진대회 'CAGI6'와 글로벌 최대 희귀질환 단체와 로슈가 공동으로 주최한 AI 희귀질환 경진대회 '엑셀레이트 레어'에서 잇따라 우승을 차지했다.

금 대표는 "앞선 대회 주관사에서 회사 기술과 구글 딥마인드를 간접 비교했을 때 우리 기술이 동등하거나 우월하다는 결과가 도출됐는데 당시 회사 모델은 3년 전, 구글은 전년 모델이었다"며 "올해 말 열리는 7회 CAGI에 양사가 최신 제품으로 맞붙게 되는 만큼, 결과가 나오는 내년 여름쯤엔 회사의 기술 경쟁력을 보다 확실히 알릴 수 있을 것"이라고 말했다.

희귀질환 유전자 진단은 시장 규모가 2029년 2조5000억원에 이를 것으로 전망되는 유망 분야다. 올해 5000억원 수준의 매출이 전망되는 미국 1위 기업 진디엑스는 연간 매년 매출이 2배씩 성장하고 있고, 쓰리빌리언 역시 매출액이 2021년 6억원에서 지난해 27억원으로 가파른 성장세를 보이고 있다.

올해 역시 상반기에만 22억원의 매출을 기록하며 실적 경신을 예고 중이다. 2027년 250억원 이상의 매출로 흑자전환 한다는 목표다. 이를 위한 동력은 세계 최대 시장인 미국 진출이다. 현재 회사 매출의 70% 이상은 해외에서 발생한다.

금 대표는 "현재도 미국에서 매출이 발생하고 있지만 내년엔 현지 법인을 마련해 미국에 실제로 진출하는 원년이 될 것"이라며 "이미 미국 보험시장을 커버할 수 있는 자격을 획득한 만큼 빠른 성장세를 이뤄나갈 수 있다"고 설명했다.

미국 공략을 위한 차별화 요소는 '무료 재분석' 서비스다. 현재 확인된 8000종의 희귀유전 질환은 말 그대로 '발견이 완료된' 질환이다. 여전히 1년에 최소 200개 신규 희귀질환이 발견되고 있다. 지난달 검사를 받고도 진단명을 확정하지 못한 환자가 내달 재분석을 통해 이번달 발견된 병명으로 진단을 받을 수 있다는 의미다. 이를 위해선 재분석이 필요한데, 그 비용이 첫 검사만큼 소요된다. 환자 입장에선 낮은 가능성을 위해 다시 의뢰하기 부담스러울 수밖에 없다.

금 대표는 "회사는 분석 자동화 최적화를 위해 노력했고, 한 사람의 지놈으로 매일 50년을 분석해도 50달러(약 6만6500원) 정도만 더 소요될 수 있도록 사업 모델을 구축했다"며 "현재 유일한 재분석 서비스를 통해 초기부터 공격적으로 시장 공략이 가능할 것이라고 생각한다"고 말했다.

쓰리빌리언은 또 다른 사업축으로 신약을 개발하고 있다. 특화 분석 기술을 기반으로 희귀유전 질환 치료을 위한 정확한 타깃 확정이 가능한 것이 경쟁력이다. 미래 성장축이 아닌 현재 진행 중인 영역으로 이미 전임상에 돌입한 3개 파이프라인을 보유 중이다. 임상 1상 직전 또는 임상시험계획(IND) 승인 후 기술수출 하는 것이 기본적인 전략이다.

금 대표는 "현재 발견된 8000개 희귀유전 질환 중 7000개는 치료제가 없는데 회사는 발견되지 않은 질환을 발견해내는 진단 기술을 기반으로 어떤 질환에 어떤 타깃을 잡는게 가장 효과적인지 잘 알고 있다"며 "올해 파이프라인 연구 논문 게재를 시작으로 10년 안에 1000개 희귀질환 치료제에 대한 전임상 단계에 진입하는 것이 목표"라고 말했다.