기능상실 '정크 DNA', 알고보니 인간 질병 관장

인간게놈(유전체)의 98%가량을 차지하는 이른바 '정크(쓰레기) DNA'가 인체의 질병과 직접적인 연관이 있다는 사실이 밝혀졌다.

5일(현지시간) 뉴욕타임스는 미국, 영국, 일본, 스페인, 싱가포르에 위치한 32개 연구소의 과학자 440명이 참가한 'DNA 백과사전(ENCODE)' 프로젝트 결과 '정크 DNA'가 암, 크론병 등 희귀질병과 직접적인 연관성이 있는 것으로 밝혀졌다고 보도했다.


지난 2003년 완료된 '인간게놈지도'에 따르면 인간의 전체 유전자 중 2%에 불과한 2만 여개의 유전자만이 뼈, 피, 근육, 조직 등을 구성하는 단백질 생산과 관련돼 있는 것으로 알려졌다. 나머지 98%는 진화과정에서 형성됐다가 그 기능을 상실해 쓸모없는 것으로 보고 이를 '정크 DNA'로 불러왔다.

그러나 5일 네이처, 셀, 사이언스 등 6개 학술지에 동시 게재된 30여편의 논문을 통해 연구팀은 지난 5년 간 1,600회 이상 실험을 한 결과 특정 유전자의 발현을 촉발하거나 정지시키는 약 400만개의 '스위치'를 발견했다고 밝혔다.

'전사 인자(transcription factor)' 또는 '통제 유전자(regulatory gene)'라 불리는 이 스위치가 어떻게 작동하는가에 따라 특정 질병이 발병할 수 있다는 것이다. 연구팀은 특히 염증성 장질환인 크론병과 17가지 암, 6개의 손가락 돌연변이 등이 '정크 DNA'에 포함된 '전사 인자'의 작동과 직접적인 연관성이 있다고 보고했다.


이번 연구는 환경의 변화가 유전자에 어떤 변화를 주는지에 대해서도 설명했다. 연구팀은 같은 유전자를 가지고 태어난 쌍둥이가 한 명은 병에 걸리고 한 명은 병에 걸리지 않는 일이 발생하는 것도 이 '전사인자'의 영향 때문임을 밝혀냈다.

연구에 참여한 유럽생물정보학연구소의 이완 버니 박사는 "인간 게놈의 상당 부분이 지금까지 알려진 것보다 많은 생물학적 기능을 수행한다는 사실이 밝혀졌다"며 "이제 '정크 DNA'라는 말은 사라져야 한다"고 말했다.

연구진은 이번 연구를 통해 적어도 80%이상의 DNA가 작동하고 있고 인간 신체를 구성하는데 반드시 필요한 것들이라는 결론을 내렸다.