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개그맨 이동우 실명질환, 한국인 원인유전자 밝혀

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  • 이동오 기자
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  • 2012.10.22 15:46
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개그맨 이동우가 앓고 있는 대표적 유전성망막질환인 망막색소변성증(retinitis pigmentosa, RP)의 한국인 유전자가 밝혀졌다.

서울플러스안과 의료진, 서울대병원 안과 유형곤 교수팀, 국립보건원 형질연구과 이종영, 김광중 박사팀 등은 총 336명의 RP환자와 360명의 대조군을 대상으로 아시아인에게서 보고된 28개 원인유전자의 96개 돌연변이를 새로 제작된 DNA칩을 이용해 분석한 결과 한국인 원인유전자를 찾아냈다.

연구 결과에 따르면 PRPF3, RHO, PDE6E, PRPH2, RP1 등 5개의 유전자, 총 10개의 돌연변이가 한국인에게 RP를 일으키는 것으로 밝혀졌고, 또 같은 유전자라고 해도 각 돌연변이에 따라 임상양상이 크게 달랐다.
개그맨 이동우 실명질환, 한국인 원인유전자 밝혀

망막색소변성증은 실명을 일으키는 유전성망막질환 중 가장 흔한 질환으로 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

연구에 참여한 서울플러스안과 김신우 대표 원장은 “망막색소변성증의 원인 유전자가 40개가 넘고, 돌연변이가 수 천 가지나 되기 때문에 기존의 PCR 유전자분석방법으로는 시간과 비용이 많이 들어 한계가 있었다”며 “새로운 DNA칩 기술을 이용하면 빠른 시간 내에 많은 환자를 적은 량의 시료로도 분석이 가능하기 때문에 앞으로 조기선별 검사법으로 활용할 수 있을 것"이라고 밝혔다.

이번 연구의 DNA칩 분석기법은 환자와 그 가족들을 대상으로 한 유전 상담 시 중요한 검사수단으로 사용될 수 있다. 또한 돌연변이를 알면 향후 질병 양상의 예후도 미리 알 수 있는 장점이 있다.

RP환자를 위한 유전성망막클리닉을 운영하고 있는 서울플러스안과 관계자는 “선천선흑암시같은 일부 유전성망막질환에서 유전자치료가 성공을 거두었기 때문에 자신의 RP 원인 유전자를 이번 DNA칩 검사법을 이용해 알게 되면 앞으로 RP를 위한 유전자치료가 개발되면 도움을 받을 수 있을 것”이라고 밝혔다.

한편, 이번 연구결과는 세계적 안과 SCI저널인 Molecular Vision의 11월호에 실렸다.



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