¼¿ïÇ÷¯½º¾È°ú ÀÇ·áÁø, ¼¿ï´ëº´¿ø ¾È°ú À¯Çü°ï ±³¼öÆÀ, ±¹¸³º¸°Ç¿ø ÇüÁú¿¬±¸°ú ÀÌÁ¾¿µ, ±è±¤Áß ¹Ú»çÆÀ µîÀº ÃÑ 336¸íÀÇ RPȯÀÚ¿Í 360¸íÀÇ ´ëÁ¶±ºÀ» ´ë»óÀ¸·Î ¾Æ½Ã¾ÆÀο¡°Ô¼ º¸°íµÈ 28°³ ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚÀÇ 96°³ µ¹¿¬º¯À̸¦ »õ·Î Á¦ÀÛµÈ DNAĨÀ» ÀÌ¿ëÇØ ºÐ¼®ÇÑ °á°ú Çѱ¹ÀÎ ¿øÀÎÀ¯ÀüÀÚ¸¦ ã¾Æ³Â´Ù.
¿¬±¸ °á°ú¿¡ µû¸£¸é PRPF3, RHO, PDE6E, PRPH2, RP1 µî 5°³ÀÇ À¯ÀüÀÚ, ÃÑ 10°³ÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Çѱ¹Àο¡°Ô RP¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â °ÍÀ¸·Î ¹àÇôÁ³°í, ¶Ç °°Àº À¯ÀüÀÚ¶ó°í Çصµ °¢ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ µû¶ó ÀÓ»ó¾ç»óÀÌ Å©°Ô ´Þ¶ú´Ù.
¸Á¸·»ö¼Òº¯¼ºÁõÀº ½Ç¸íÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â À¯Àü¼º¸Á¸·Áúȯ Áß °¡Àå ÈçÇÑ ÁúȯÀ¸·Î À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇØ ¹ß»ýÇÑ´Ù.
¿¬±¸¿¡ Âü¿©ÇÑ ¼¿ïÇ÷¯½º¾È°ú ±è½Å¿ì ´ëÇ¥ ¿øÀåÀº ¡°¸Á¸·»ö¼Òº¯¼ºÁõÀÇ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ°¡ 40°³°¡ ³Ñ°í, µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¼ö õ °¡Áö³ª µÇ±â ¶§¹®¿¡ ±âÁ¸ÀÇ PCR À¯ÀüÀںм®¹æ¹ýÀ¸·Î´Â ½Ã°£°ú ºñ¿ëÀÌ ¸¹ÀÌ µé¾î ÇÑ°è°¡ ÀÖ¾ú´Ù¡±¸ç ¡°»õ·Î¿î DNAĨ ±â¼úÀ» ÀÌ¿ëÇÏ¸é ºü¸¥ ½Ã°£ ³»¿¡ ¸¹Àº ȯÀÚ¸¦ ÀûÀº ·®ÀÇ ½Ã·á·Îµµ ºÐ¼®ÀÌ °¡´ÉÇϱ⠶§¹®¿¡ ¾ÕÀ¸·Î Á¶±â¼±º° °Ë»ç¹ýÀ¸·Î È°¿ëÇÒ ¼ö ÀÖÀ» °Í"À̶ó°í ¹àÇû´Ù.
À̹ø ¿¬±¸ÀÇ DNAĨ ºÐ¼®±â¹ýÀº ȯÀÚ¿Í ±× °¡Á·µéÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÇÑ À¯Àü »ó´ã ½Ã Áß¿äÇÑ °Ë»ç¼ö´ÜÀ¸·Î »ç¿ëµÉ ¼ö ÀÖ´Ù. ¶ÇÇÑ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¾Ë¸é ÇâÈÄ Áúº´ ¾ç»óÀÇ ¿¹Èĵµ ¹Ì¸® ¾Ë ¼ö ÀÖ´Â ÀåÁ¡ÀÌ ÀÖ´Ù.
RPȯÀÚ¸¦ À§ÇÑ À¯Àü¼º¸Á¸·Å¬¸®´ÐÀ» ¿î¿µÇÏ°í ÀÖ´Â ¼¿ïÇ÷¯½º¾È°ú °ü°èÀÚ´Â ¡°¼±Ãµ¼±Èæ¾Ï½Ã°°Àº ÀϺΠÀ¯Àü¼º¸Á¸·Áúȯ¿¡¼ À¯ÀüÀÚÄ¡·á°¡ ¼º°øÀ» °ÅµÎ¾ú±â ¶§¹®¿¡ ÀÚ½ÅÀÇ RP ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ À̹ø DNAĨ °Ë»ç¹ýÀ» ÀÌ¿ëÇØ ¾Ë°Ô µÇ¸é ¾ÕÀ¸·Î RP¸¦ À§ÇÑ À¯ÀüÀÚÄ¡·á°¡ °³¹ßµÇ¸é µµ¿òÀ» ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖÀ» °Í¡±À̶ó°í ¹àÇû´Ù.
ÇÑÆí, À̹ø ¿¬±¸°á°ú´Â ¼¼°èÀû ¾È°ú SCIÀú³ÎÀÎ Molecular VisionÀÇ 11¿ùÈ£¿¡ ½Ç·È´Ù.