ÅøÁ¨ ÀÓÁ÷¿øµéÀÌ ÀüÀӻ󰳹߼¾ÅÍ °³¼Ò½Ä ±â³äÃÔ¿µÀ» ÇÏ°í ÀÖ´Ù. /»çÁø=ÅøÁ¨ Á¦°ø |
14ÀÏ ÅøÁ¨¿¡ µû¸£¸é À̹ø ÀüÀӻ󰳹߼¾ÅÍ ¼³¸³Àº »þ¸£ÄÚ¸¶¸®Åõ½ºº´ 1AÇü(CMT1A)À» ºñ·ÔÇÑ À¯ÀüÀÚ±³Á¤ Ä¡·áÁ¦ ¿¬±¸°³¹ß È¿À²¼ºÀ» ±Ø´ëÈÇØ ÀÓ»ó ÁøÀÔ ¼Óµµ¸¦ ³ôÀ̱â À§ÇÑ Àü·«ÀÇ ÀÏȯÀÌ´Ù.
ÅøÁ¨Àº ÀüÀӻ󰳹߼¾Å͸¦ ¼º³²¿¡ À§Ä¡ÇÑ µ¿¹°¿¬±¸½Ã¼³ °¡±îÀÌ ¼³¸³ÇØ ¿¬±¸°³¹ß ÁøÇàÀÇ È¿À²¼ºÀ» ³ô¿´´Ù. ¶Ç ÀüÀÓ»ó¿¡ ÇÊ¿äÇÑ ¾à¹°ºÐÆ÷Æò°¡ ¹× ¾à¹°¿ªÇÐÆò°¡¸¦ ÁøÇàÇϱâ À§ÇÑ Àåºñ¿Í ½Ã½ºÅÛÀ» ±¸ÃàÇß´Ù.
ÅøÁ¨ °ü°èÀÚ´Â ¡°»õ·Î¿î ü³» Àü´Þ ½Ã½ºÅÛÀ» °³¹ß°ú Áúº´ ¸ðµ¨ ±¸Ãà, ½Å¾à È帱º Æò°¡ µî ¿¬±¸¿¡ ¹ÚÂ÷¸¦ °¡ÇÒ °èȹ¡±À̶ó°í ¹àÇû´Ù.
ÅøÁ¨Àº 2016³âºÎÅÍ CMT1A¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸°³¹ß¿¡ Âø¼öÇß´Ù. 2018³â À¯·´¼¼Æ÷À¯ÀüÀÚÄ¡·áÇÐȸ(ESGCT) ¹ßÇ¥¿¡ À̾î 2019³â ±¹Á¦ÇмúÁö '´ºÅ¬·¹ÀÍ ¾×½Ãµå ¸®¼Ä¡(Nucleic Acid Research)¿¡ ¿¬±¸¼º°ú¸¦ °ÔÀçÇß´Ù.
CMT1AÀº ÇöÀç±îÁö ¾Ë·ÁÁø À¯Àü¼º Áúȯ Áß¿¡¼ °¡Àå ¹ß»ýºóµµ°¡ ³ôÀº Èñ±ÍÁúȯÀÌ´Ù. Ä¡·áÁ¦°¡ ¾ø´Â ³Ä¡¼º ½Å°æÁúȯÀ¸·Î, ¼Õ¹ß±âÇü ±ÙÀ§Ãà °¨°¢¼Ò½Ç º¸ÇàÀå¾Ö µîÀÇ Áõ»óÀ» º¸À̸ç Àü¼¼°è ¾à 140¸¸¸íÀÇ È¯ÀÚ°¡ ÀÖ´Â °ÍÀ¸·Î Ãß»êµÈ´Ù.
CMT1AÀº PMP22 À¯ÀüÀÚÀÇ °ú¹ßÇöÀÌ ¿øÀÎÀÌ´Ù. ÅøÁ¨Àº Å©¸®½ºÆÛ À¯ÀüÀÚ°¡À§¸¦ ÀÌ¿ëÇØ PMP22 À¯ÀüÀÚ°¡ ¹ßÇöµÇ´Âµ¥ Áß¿äÇÑ ±â´ÉÀ» ÇÏ´Â Á¶Àý ºÎÀ§¸¦ Á¦°ÅÇÏ¿© °ú¹ßÇöÀ» ³·Ãß´Â ¹Ý¿µ±¸ Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀ» ÁøÇàÇÏ°í ÀÖ´Ù.
ÅøÁ¨Àº À¯ÀüÀÚ±³Á¤À» ÀÌ¿ëÇØ CMT1A Áúº´ÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â PMP22 À¯ÀüÀÚ¸¦ Á¶ÀýÇÏ´Â Àü·«À» ¼ö¸³ÇÏ°í µ¿¹°¸ðµ¨¿¡¼ °ËÁõ ÁßÀÌ´Ù. ÇâÈÄ CRO¸¦ ÅëÇØ µ¿¹° ¸ðµ¨¿¡¼ ÀüÀÓ»ó À¯È¿¼º Æò°¡¸¦ ÁøÇàÇÒ °èȹÀÌ´Ù.
À̺´È ÅøÁ¨ ´ëÇ¥´Â "»þ¸£ÄÚ¸¶¸®Åõ½ºº´ Ä¡·áÁ¦ °³¹ß¿¡ ¸ðµç ¿ª·®À» ÁýÁßÇϱâ À§ÇØ Áö³ 1¿ù Ä¡·áÁ¦»ç¾÷º»ºÎ Á¶Á÷À» ±â´Éº°·Î ÀçÆíÇß´Ù"¸ç "À̹ø ÀüÀӻ󰳹߼¾ÅÍ ¼³¸³À» °è±â·Î ºü¸¥ ½Ã°£ ³» Ä¡·áÁ¦ °³¹ßÀÌ ÀüÀÓ»ó ´Ü°è¿¡ ÁøÀÔÇÒ ¼ö Àֱ⸦ ±â´ëÇÑ´Ù"°í Çß´Ù.