한국노바티스, 유전성 망막질환 검사 지원 프로그램 개시

한국노바티스의 유전자 검사 지원 프로그램 '얼리버드'(Early Bird) 전용 키트. /사진=한국노바티스

한국노바티스가 유전성 망막변성 질환(IRD) 환자를 대상으로 유전자 검사를 지원하는 '얼리버드(Early Bird)' 프로그램을 시작한다고 23일 밝혔다.

얼리버드는 유전성 망막변성 질환 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 토대로 효과적인 치료를 받을 수 있도록 돕는 한국노바티스의 환자 지원 프로그램이다. 대상자는 △시력 (VA) ≤ 20/60 (양안) △충분한 생존 망막 세포의 존재 △과거 유전자 검사 경험이 없는 IRD 환자 (단, 불확실성변이형(VUS), 단일 대립유전자성 RPE65 유전자 변형의 결과(monoallelic RPE65m)인 경우는 참여 가능) △50세 미만 △야맹증 (night blindness)에 모두 부합하는 경우다. 환자가 참여를 희망하면 의료진이 전화나 이메일을 통해 신청하면 된다.


정보 접근성을 높이기 위해 검사 신청과 결과 전달은 모두 온라인으로 이뤄진다. 전용 유전자 검사 키트는 택배로 수령·회수된다. 간단한 샘플 채취 후 6주 이내에 이메일로 결과를 받아볼 수 있다.

유전성 망막변성 질환은 선천적인 망막세포 유전자 이상으로 시력이 떨어지고, 빛에 대한 감각 이상이 발생하는 진행성 질환이다. 심한 경우 실명까지 이어질 수 있지만 뚜렷한 완치법이 없어 대부분 현재 나타나는 증상을 다스리는 보존적 치료를 받는다. 정확한 원인 유전자 파악이 어려워 '진단 방랑'을 경험하는 환자가 적지 않다. 앞선 연구에 따르면 유전성 망막변성 질환 환자들이 정확한 진단을 받기까지 약 5~7년이 걸리며, 최대 8명의 의료진을 거치는 동안 2~3번의 오진을 경험한다.

유전성 망막변성 질환을 발생시킬 수 있는 원인 유전자는 약 270개 이상으로, 원인 유전자의 종류에 따라 나타나는 증상과 발병 시기, 치료 방법이 다르다. 초기 증상은 야맹증이 대표적인데 밤눈이 어둡거나 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 못하는 등 의심 증상이 나타나면 유전자 검사를 포함한 정밀검사를 받을 필요가 있다.


최근에는 돌연변이를 일으키는 원인 유전자를 정상 유전자로 대체해 망막의 시각 회로를 복구시키는 치료법이 등장하면서 유전자 검사의 중요성이 더 커지고 있다. 대표적으로 노바티스의 유전성 망막변성 질환 최초의 '원샷 치료제'인 럭스 터나가 있다. 한국노바티스 조연진 전무는 "삶의 질이 크게 떨어지는 유전성 망막변성 질환 환자는 작은 치료의 가능성도 절실하기에 정확한 원인 유전자 진단의 중요성 역시 강조되고 있다"며 "얼리버드 프로그램을 통해 더 많은 환자가 적절한 진단과 치료를 받고 실명에 대한 두려움 없는 삶을 살 수 있도록 지속해서 노력하겠다"고 강조했다.