"DTC 유전자 검사 해석 제각각…DB 구축해 기준 마련해야"

30일 서울글로벌센터 국제회의실에서 열린 DTC 시범사업 토론회에서 좌장을 맡은 김종원 국가생명윤리심의위원회 유전자전문위원회 위원장(맨 왼쪽)이 토론을 진행하고 있다./사진=김근희 기자

소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자검사 서비스의 신뢰도를 높이기 위해서는 국가와 산업계가 공동으로 데이터베이스(DB)를 구축해야 한다는 의견이 나왔다. DB를 통해 유전자 검사 해석 기준을 세우고 소비자에게 투명하게 정보를 공개해야 한다는 것이다.

보건복지부는 30일 서울글로벌센터 국제회의실에서 소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자검사 서비스 인증제 시범사업 결과에 대한 공개토론회를 개최했다. DTC는 소비자가 의료기관이 아닌 유전자검사기관에서 직접 검사를 의뢰해 유전자 검사를 하는 것을 뜻한다.


김종원 국가생명윤리심의위원회 유전자전문위원회 위원장을 좌장으로 한 토론에서 참가자들은 이번 시범사업이 검사기관의 역량을 가릴 수 있는 계기가 됐다고 평가했다. 그러나 업체별로 검사 해석이 제각각인 것에 대한 개선이 필요하다는 지적이 나왔다.

지난 2월부터 11월까지 진행된 시범사업에는 12개 업체들이 참가했고, 최종적으로 랩지노믹스 (2,720원 ▼20 -0.73%), 마크로젠 (19,860원 ▼30 -0.15%), 이원다이애그노믹스(EDGC (415원 0.00%)), 테라젠이텍스 (3,900원 ▼20 -0.51%) 등 4개 업체만 현장평가를 통과하고, 검사 정확도 평가에서 100%에 가까운 정확도를 기록했다.

다만 동일인을 대상으로 참여업체 12개 기관에 동시에 유전자 검사를 의뢰하고 검사기관 간 해석의 일치도를 살펴본 암맹평가에서 유의성 있는 결과해석 일치도를 보인 항목은 없었다.

김경철 강남미즈메디병원장은 "이번 시범 사업을 통해서 드러난 업체의 역량 차이는 천차만별이었고 같은 항목에 대해서도 해석이 제 각각인 점 등 유전자 검사의 한계가 그대로 노출됐다"며 "질병과 달리 웰니스 영역에 대해서는 데이터 베이스 구축 등 관련 연구가 상대적으로 부족한 것이 가장 큰 원인"이라고 분석했다.


산업계는 인증제를 통과한 4개 업체들의 유전체 분석 정확도는 높지만, 공통된 기준이 없어 해석이 제각각인 것이라고 설명했다.

황태순 유전체기업협의회 회장(테라젠이텍스 대표)은 "해석 기준이 없는 상태에서 업체간 해석이 일치된다는 것은 불가능하다"며 "운동장에 기준이 있어야 열을 맞출 수 있는 건데 현재 DTC 검사에는 공통된 기준이 없다"고 지적했다.

객석에 있던 배진식 EDGC 연구소장도 "예를 들어 키가 176cm인 사람이 있다면 이 키가 평균인지 아닌지 기준이 있어야 평균보다 작다 또는 크다 등의 해석을 할 수 있는데 DTC 분석의 경우 이런 기준이 없어 업체마다 해석에 차이가 있다"며 "이런 부분을 다듬어야 한다"고 말했다.

산업계는 정부와 기업들이 서로 DB를 공유하고, 해석 기준을 만들어야 한다고 주장했다.

황 회장은 "산업계와 정부가 유전체 DB를 공유하는 등 협력해서 한국인 유전체 DB 정확도를 올리면 일치도를 높일 수 있다"며 "국민 신뢰 높여갈 수 있도록 최선을 다하겠다"고 말했다.

의료계도 이 같은 의견에 동의했다. 김경철 원장은 "정부는 그동안 국가 예산으로 많은 유전체 DB를 쌓아왔는데, DB 공개를 확대해 산업계나 의료계의 역량 강화에도 도움을 주었으면 한다"고 말했다.

이번 시범사업에 탈락하는 등 함량이 부족한 업체들이 있는 만큼 업체들도 스스로 노력해야 한다는 의견이 나왔다.

백수진 국가생명윤리정책원 연구부장은 "DTC를 제공하려는 기관의 전문성이 중요하다"며 "소비자에게 정확한 정보를 투명하게 제공해 시장의 건전성을 확보하는 동시에 업체도 스스로 연구해 발전할 수 있도록 적절한 관리가 필요하다"고 했다.