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이번 특허명은 염색체 이상 판단 방법(METHOD FOR DETERMINING CHROMOSOME ABNORMALITIES)이다.
특허 주요 내용은 △ 차세대 서열분석 플랫폼에 상관없이 시퀀싱을 수행하여, 상염색체와 성염색체 이상 판단이 모두 가능하고 △ 시퀀싱된 서열 데이터로부터 유일 리드를 추출하여 태아 성별을 판단하며 △ 머신러닝 기법인 선형 판별 분석 기법(LDA, Linear Discriminant Analysis)을 적용하여 염색체 이상을 판단한다.
EDGC 관계자는 "이번 특허는 모든 차세대 염기서열 분석(NGS) 플랫폼에 적용되고 상염색체와 성염색체 이상 판단이 모두 가능한 새로운 염색체 이상 분석방법"이며 "DNA염기서열 데이터로부터 유일 리드를 추출하여 최신 머신러닝 알고리즘을 이용해 태아의 유전적 질병, 건강상태 및 성별까지도 판단한다”고 말했다.
EDGC는 연간 1285만여명 신생아가 태어나는 동남아시아 시장을 겨냥해 싱가포르에 특허를 취득했다.
EDGC는 최근 Cell-free DNA분석기술이 적용된 특허 3건을 취득하는 등 지속적인 연구개발 성과를 통해 국가 사업인 지식재산(IP) 경쟁력을 인정받아 ‘글로벌 IP스타기업’에 선정되기도 했다.
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