동양인 맞춤의학 유전자변이 지도 첫 완성

아시아인을 대상으로 개인별 유전체의 양적 차이(복제수 차이)를 분석한 '유전자 복제수 변이' 지도가 세계 최초로 완성됐다. 복제수 변이는 알츠하이머 등 질병이 발생할 확률이나 특정 약물에 대한 개인 효과 등을 가늠하는 중요한 정보다.

이번 성과는 개인별 유전자 차이를 분석해 가장 적합한 치료법을 찾는 '맞춤의학'의 바탕이 된다는 점에서 주목된다.


서울대학교 의과대학 유전체의학연구소 서정선 교수팀은 아시아인의 유전자 복제수 변이지도를 완성, 그 결과를 4일(영국 현지시간) 세계적 생명과학 학술지인 '네이처 제네틱스'(Nature Genetics)에 온라인판에 게재했다고 5일 밝혔다.

지난 2004년 학계에 '유전자 복제수 변이'라는 개념이 첫 등장한 이후 아시아인을 대상으로 한 유전자 복제수 변이 지도가 완성된 것은 이번이 처음이다.

이번 연구는 한국인과 일본인, 중국인 각 10명 등 총 30명의 아시아인을 대상으로 이뤄졌다. 그동안의 기술적 한계를 극복, 해상도가 25배 높은 지도를 작성하고 아시아인에 고유한 복제수 변이 3500개를 새로 찾은 것도 성과다. 복제수 변이를 찾기 위한 새로운 방법론까지 제시했다는 설명이다.


연구팀은 또 영국 생어연구소가 유럽 및 아프리카인을 대상으로 작성한 변이지도와 이번 결과를 비교한 결과 1500개의 변이만 서로 겹쳤다고 설명했다. 아시아인의 변이가 유럽, 아프리카인과는 확실히 다름을 증명한 것이다.

같은 종(사람)일지라도 동일한 유전자를 어떤 사람은 2개나 3개를 갖고 있을 수도 있고 어떤 사람은 하나도 갖지 못할 수도 있다. 이런 복제수 변이는 알츠하이머, 파킨슨병 등 각종 질병의 발생 위험을 높이기도 하고 특정 약물에 대한 효과에 차이를 가져오기도 한다.

서정선 유전체의학연구소장은 "유전자 복제수 변이는 개인별 약물 효과 등 다양한 차이에 영향을 미치지만 그동안 기술적 한계로 정확한 발굴이 어려웠다"며 "이번 연구결과가 앞으로 맞춤의학을 실현하는 데 필수적인 개인별 유전자 복제수 변이를 고비용, 고효율로 찾는 발판이 될 것"이라고 설명했다.

이에 앞서 지난해 유전체의학연구소는 한국인 남성 1명의 유전자 염기서열지도를 네이처에 발표했으며 두 연구결과를 개인별 맞춤의학 연구에 활용할 계획이다.

한편, 이번 연구는 서울의대 유전체의학연구소와 염기서열 분석기업 마크로젠 (20,300원 ▲50 +0.25%)이 컨소시움을 구성해 진행했다. 마크로젠은 이번 연구 과정에서 개발한 복제수 변이 판별 DNA칩의 상용화 및 이를 이용한 유전자 진단 서비스 등 사업화를 추진할 계획이다.