유전적인 원인이 큰 아벨리노 각막이상증

대치동에 사는 직장인 김모(34)씨는 예전부터 생각해왔던 라식수술을 받기 위해 사전검사를 받았지만 생각하지도 못한 안 질환이 발견되면서 라식수술을 접어야 했다. 바로 ‘아벨리노각막이상증’이란 진단을 받게 된 것이다. 그로 인해 수술 진행은 불가능하게 되었고 더 이상 증상이 악화되지 않도록 주의를 기울여야 한다는 의사의 소견을 듣게 되었다.

아벨리노각막이상증은 이전에는 뚜렷한 통계가 없었지만 최근 활발한 연구를 통해 흔하게 발생하는 질환임이 알려지게 되었다. 우리나라에서는 870명 당 1명 꼴로 나타나는 것으로 확인되었는데, 전체 인구를 놓고 보았을 때 각막이상증 유전자를 보유하고 있는 사람이 약 5만여 명 정도에 이르고 있으며 증상을 보이는 환자의 수가 꾸준히 증가하고 있다.


각막의 자극이나 미세한 상처를 받게 되면 단백질 성분의 흰 물질이 반점같이 각막에 침착되는 유전성 질환이 아벨리노각막이상증이다. 과거에는 아벨리노각막이상증에 대한 유전자 검사 방법이 없었기 때문에 본인이 각막이상증 환자임을 모르고 시력교정술을 실시하였다가 실명에 이르는 경우까지 알려지면서 아벨리노유전자검사의 중요성에 대해서 인식이 점차 바뀌고 있다.

아벨리노각막이상증은 유전적인 원인이 큰 질환이다. 대개 10대를 전후하며 생기는 흰 반점은 나이가 들면서 점점 더 커지고 넓어지면서 각막을 가리게 돼 시력저하를 불러일으키게 되며 증상이 심각한 상태에 이르게 되면 실명까지 이를 수도 있는 질환이다.

하지만 아벨리노각막이상증은 자신이 각막이상증유전자를 보유하고 있음에도 불구하고 개인의 생활 환경 차이나 유전적 차이 등으로 인하여 성인이 되어서도 아벨리노각막이상증의 특징이 되는 흰 점이 나타나지 않을 수도 있기 때문에 본인은 이상이 없다고 판단하여 아벨리노유전자검사를 실시하지 않은 채 시력교정술을 실시하게 되는 경우가 발생할 수 있기 때문에 주의해야 한다.


◇AGDS™를 통해 정확하고 빠르게 아벨리노각막이상증 유무 알아내야

부산밝은성모안과 김종찬 원장은 “유전적 소인 때문에 일어나는 아벨리노각막이상증은 개인적인 특성 또는 유전자의 발현 차이 때문에 각막이상증 증상이 나타나는 시기와 발병 속도에도 많은 차이를 보이고 있습니다. 아직까지 아벨리노각막이상증을 치료할 수 있는 치료법은 개발되어 있지 않습니다. 현재까지는 아벨리노유전자검사를 통해서 자신이 아벨리노각막이상증이 있는지를 확실하게 판단하여 사전에 미리 예방하는 것이 최선의 방법입니다”라고 전했다.

보이지 않는 각막이상증을 알기 위해서는 어떻게 해야 할까? 종전에는 직접 의사가 육안으로 검사함으로써 아벨리노각막이상증을 진단했으나 증상이 전혀 나타나지 않거나 미미하게 드러나는 각막이상증을 진단하기에는 한계가 있었다. 하지만 AGDS™가 개발되면서 한 번의 검사로 정확하게 아벨리노 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 길이 마련되어 큰 호응을 얻고 있다.

AGDS™는 현재 가장 높은 정확도로 아벨리노각막이상증을 알아내는 검사로 알려져 있다. 아벨리노각막이상증에 대해서 세계 최다 임상시험과 분석 서비스를 시행하고 있으며 가장 정확하고 빠르게 아벨리노각막이상증의 여부를 판단할 수 있는 독자적인 검사시스템으로 현존하는 유전자 검사 중에서는 가장 진보된 방법이라는 평가를 받고 있는 것이 AGDS™이다.

아벨리노각막이상증에 대해서 라식, 라섹수술의 부작용 정도로 생각하여 시력교정술을 진행하지 않는 사람들에게는 상관이 없는 일이라고 생각하는 경우가 더러 있다. 하지만 라식, 라섹수술의 경우가 아니더라도 아벨리노각막이상증은 일상생활에서도 자외선이나 외부 충격을 통해 얼마든지 증상이 악화될 수 있기 때문에 사전에 AGDS™를 통해 아벨리노각막이상증의 유무를 판단하여 주의를 기울이는 것이 매우 중요할 것이다