유전성 유방·난소암 유발하는 BRCA 유전자 변이란?

머니투데이

이지현 기자

암은 발생 원인에 따라 산발성암, 유전성암, 가족성암으로 나눌 수 있다. 산발성암은 부모와 형제, 자손, 모계·부계의 3촌, 조부모 등 2대 이내에 암 환자가 없는 상태에서 발생한 암이다.

부모에게 암을 일으키는 유전자 변이를 물려받지 않았지만 신체 중 특정 부위의 세포가 돌연변이를 일으켜 암이 생기는 것이다.

유전성암은 암 발생 감수성을 지난 유전자 변이가 있는 사람에게서 발생한 암을 말한다. 산발성암보다 젊은 나이에 암이 생기고 유전자 변이가 자식 등에게 전파될 수 있다.

가족성암은 부모와 형제, 자매나 친척 중 두 명 이상의 암 가족력이 있지만 암을 일으키는 유전자 변이가 알려지지 않은 경우다. 해외 연구 등에 따르면 가족성 유방암은 전체의 15~20%를, 유전성 유방암은 5~10%를 차지하는 것으로 알려진다.

유전성 유방암과 난소암을 일으키는 원인 유전자는 BRCA1과 BRCA2다. 염색체 17번과 13번에 위치한다.

BRCA 유전자는 자외선이나 유해물질, 세포산화과정에서 정상 DNA가 손상됐을 때 이를 수리하고 복구하는 기능을 한다. DNA가 손상되면 암이 발생할 수도 있기 때문에 암 억제 유전자라고도 부른다.

BRCA 유전자가 망가지거나 돌연변이가 생겨 제 기능을 하지 못하면 유방암, 난소암 등이 발생한다. 부모 중 한 명에게 BRCA1 혹은 BRCA2 유전자 변이가 있다면 자식에게 유전될 가능성은 50%다.

BRCA1 유전자 변이는 주로 유방암과 난소암에만 영향을 주지만 BRCA2 변이는 이들뿐 아니라 췌장암, 담낭암, 담도암, 위암 등의 발생에도 영향을 주는 것으로 알려진다.

BRCA 유전자 변이는 혈액 검사로 확인할 수 있다. 가족 중 유방암, 난소암, 나팔관암 환자가 있는 유방암, 난소암 환자나 40세 이전에 유방암이 생긴 환자, 양측 유방암 환자, 남성 유방암 환자, 여러 장기에 암이 있는 환자일 경우 BRCA 유전자 돌연변이가 있을 위험이 높아 검사 시 건강보험 혜택을 받을 수 있다.