골다공증 일으키는 특정 유전자변이 첫 발견

머니투데이

이지현 기자

특정 유전자 변이가 있는 여성은 골다공증과 골절 위험이 높아진다는 연구 결과가 나왔다. 이번 연구는 전 세계 21만명을 대상으로 진행한 것으로 한국에서는 이승훈 서울아산병원 내분비내과 교수팀이 참여했다. 이번 연구 결과에 따라 골다공증 유전자 치료제 개발에 속도가 붙을 전망이다.

16일 '네이처 제네틱스(Nature Genetics)'에 따르면 유럽, 북미, 동아시아 등 50개 나라 연구진이 21만명을 대상으로 합동 연구한 결과 WNT16, SOST 등 골밀도와 관련된 56개 유전자 변이가 있을 경우 골다공증과 골절 위험이 각각 56%, 60% 높아지는 것으로 나타났다.

유전자 연구로는 최대 규모로 진행된 이번 연구를 통해 골밀도와 관계된 56개의 유전자 변이 외에도 골절과 관계된 SPTBN1, MEPE, SLC25A13 등 14개 유전자 변이가 새롭게 발견됐다.

골다공증은 골 강도가 약해져 골절 위험이 높아지는 질환이다. 유전적 성향이 비교적 큰 질환으로 알려져 있다.

논문 집필자인 페르난도 리바데네이라(Fernando Rivadeneira) 에라스무스(Erasmus) 메디컬센터 교수는 "골 대사에 중요한 신호전달체계를 밝혀냈다"며 "SOST 유전자의 경우 스클레로스틴 항체에 대한 임상 시험 결과 골 형성이 유의하게 증가했다"고 밝혔다.

이승훈 서울아산병원 내분비내과 교수는 "연구를 통해 새롭게 밝혀진 유전자들은 골다공증 치료제 표적으로 사용될 수 있다"며 "개인 맞춤의학 실현을 가능케 할 것"이라고 덧붙였다.

한편 2009년 국내 국민건강영양 조사에 따르면 50세 이상 여성 골다공증 유병률은 38.7%, 남성은 로 나타났다. 50세 여성이 죽을 때까지 골다공증 골절을 한번 이상 경험할 확률은 30% 정도로 골다공증은 비교적 흔한 질환이다.