HGMÀº Àΰ£ °Ô³ð ±â±¸(Human Genome Organization, HUGO)°¡ ÁÖ°üÇÏ´Â ±Û·Î¹ú ¿¬·Ê ÄÁÆÛ·±½º´Ù. °Ô³ð ¿¬±¸ÀÚ ¹× ±â¾÷À» À§ÇÑ ½ÉÆ÷Áö¾ö, ¿öÅ©¼¥ µî ´Ù¾çÇÑ ÇÁ·Î±×·¥À» ÅëÇØ ÃֽŠ¿¬±¸ µ¿Çâ°ú °á°ú¸¦ °øÀ¯ÇÑ´Ù.
·¦Áö³ë¹Í½º´Â Çà»ç¿¡¼ ÀüÀå¿¢¼ØºÐ¼®(WES), ÀüÀå°Ô³ðºÐ¼®(WGS)°ú Áø´Ü Á¦Ç° ¹× ¿¬±¸¿ë ½Ã¾à(RUO) ¼ºñ½º¸¦ ¼Ò°³ÇÑ´Ù. À̹ø ÄÁÆÛ·±½ºÀÇ ÁÖ¿ä ÁÖÁ¦ Áß ÇϳªÀÌÀÚ ÇØ¿Ü ½ÃÀå¿¡¼ ±Þ¼ºÀå ÁßÀÎ ¸¶ÀÌÅ©·Î¹ÙÀÌ¿È ¼ºñ½ºµµ ¼±º¸ÀÏ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.
À̹ø Âü°¡¸¦ ÅëÇØ ¿©¼º Áú ¹Ì»ý¹° °Ë»ç 'ÇÎÅ©¹ÙÀÌ¿È'°ú ±¸° ¹Ì»ý¹° °Ë»ç '¹ÙÀÌ¿À¶öÄɾî' µî ¸¶ÀÌÅ©·Î¹ÙÀÌ¿È Á¦Ç°ÀÇ ±Û·Î¹ú ÆÇ·Î °³Ã´ÀÌ °¡´ÉÇÒ Àü¸ÁÀÌ´Ù. ¶Ç ±â¾÷ À̹ÌÁö ¹× ºê·£µå °¡Ä¡ Á¦°í¿Í ÇÔ²² NGS(Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®) ±â¼ú·Â ÀÔÁöµµ °ÈÇÏ´Â °è±â°¡ µÉ °ÍÀ̶ó°í ȸ»ç´Â ±â´ëÇÏ°í ÀÖ´Ù.
·¦Áö³ë¹Í½º °ü°èÀÚ´Â "Ŭ¸®¾Æ·¦(CLIA Lab) Àμö¸¦ ÅëÇØ ÇØ¿Ü ½ÃÀå¿¡¼ ±â¾÷ ºê·£µùÀÌ º»°ÝÀûÀ¸·Î °ÈµÇ°í ÀÖ´Â ¸¸Å À̹ø Çà»ç Âü°¡·Î ´Ù¾çÇÑ Çù·Â±âȸ¸¦ ¸ð»öÇÒ °Í"À̶ó¸ç "°ü·Ã ±â¾÷ ¹× ¿¬±¸ÀÚ¿ÍÀÇ È°¹ßÇÑ ÆÄÆ®³Ê¸µÀ» ±â¹ÝÀ¸·Î À¯Àüü ¿¬±¸°¡ ´õ¿í ¹ßÀüÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ±â¿©ÇÏ°Ú´Ù"°í ¸»Çß´Ù.
ÇÑÆí ·¦Áö³ë¹Í½º´Â Áö³ 2¿ù ¿¸° Áßµ¿ ÃÖ´ë Áø´Ü ¹× ÀÇ·á±â±â Àü½Ãȸ '¸Þµå·¦'¿¡¼ ´Ù¾çÇÑ ±Û·Î¹ú ±â¾÷°úÀÇ ³×Æ®¿öÅ·À» ¸¶ÃÆ´Ù. À̸¦ ÅëÇØ ¾÷·Â 30³â ÀÌ»óÀÇ ¿ä¸£´Ü ±â¾÷ »çÈ£¸®(Sahoury)¿Í ±¹°¡ ÇÁ·ÎÁ§Æ® ¹× ¿¬°è Á¦Ç° °ø±ÞÀ» ³íÀÇ ÁßÀÌ´Ù.