"유전체 분석으로 당뇨병·합병증 고위험군 조기 발견 가능"

사진= 국립보건연구원

국립보건연구원이 국제공동연구로 당뇨병에 영향을 미치는 유전변이를 발굴했다. 관련 유전변이를 보유한 사람 중 유전적으로 위험도가 높은 상위 2.5%는 일반인 대비 2~3년 더 빠르게 당뇨병이 발병하는 것으로 나타났다. 유전정보 분석을 통해 당뇨병 발병이 많아지는 40대 이전에 고위험군을 조기 발견해 대응이 가능할 것으로 기대된다는 게 연구진 설명이다.

인간은 99% 이상 동일한 유전정보를 가지고 약 1%는 서로 다른 정보를 가지고 있다. 이렇게 서로 다른 유전정보를 가지고 있는 것을 유전변이라고 한다. 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려져 있다.


질병관리청 국립보건연구원은 국제공동연구를 통해 당뇨병 발병에 영향을 미치는 새로운 유전변이 145개를 발견했다고 1일 밝혔다. 해당 연구 결과는 세계적인 학술지 '네이처(IF 64.8)'에 게재됐다.

국립보건연구원은 2009년부터 약 15년 간 전 세계 20여개국과 당뇨병 극복을 위한 국제 공동연구를 수행해 왔다. 이번 연구는 전 세계 최대 규모의 당뇨병 유전체 연구로 88개 국제 공동연구 그룹들이 참여해 5개 인종 약 254만명을 연구 대상으로 분석했다. 유럽인 71.4%, 동아시아인 16.9%, 아프리카인 6.1%, 남미인 3.5% 등이다.

연구에서 당뇨병에 영향을 미치는 611개의 유전변이를 발굴했고 그 중 기존 연구에서 발견되지 않은 145개의 유전변이를 새롭게 보고했다.


연구 결과 당뇨병의 유전적 위험이 매우 큰 상위 2.5%의 고위험군은 일반인과 비교하면 당뇨병 발병이 평균 2~3년 더 빨랐다. 당뇨병의 유전적 위험도에 따라 심부전 발생이 15% 증가하는 등 관상동맥질환, 허혈성 뇌졸중, 말초동맥질환, 신부전, 당뇨망막병증 등의 합병증 발생 위험도 함께 증가하는 것으로 확인됐다. 연구진은 당뇨병의 유전변이를 활용해 합병증 발생 위험 평가에 활용할 수 있을 것으로 제안했다.

앞서 국립보건연구원은 2015년에 한국인 질병 유전체 연구에 특화된 한국인유전체칩을 자체 개발했다. 이를 통해 한국인 약 20만명의 유전체 정보를 분석했다. 최근 연구를 통해 한국인유전체칩 분석 결과를 다양한 인종과 비교 분석할 수 있는 기반이 마련됐다. 연구원은 한국인을 대상으로 다양한 질병과 그 합병증의 정확한 발생 위험도 분석 기술을 개발할 계획이다.

박현영 국립보건연구원장은 "이번 연구 결과는 개인별 맞춤형 정밀의료를 통한 질병과 합병증 예방의 가능성을 보여준다"며 "향후 정밀의료 연구를 위한 바이오빅데이터 구축을 통해 더 다양한 질병의 예측·예방이 가능할 것으로 기대된다"고 말했다.