정부, 2만명 규모 유전체 데이터 구축…맞춤 정밀의료 첫 단추 꿴다

/자료=과학기술정보통신부

정부가 선점 효과가 큰 바이오 헬스 산업의 기반을 마련하기 위한 바이오 빅데이터 구축에 나선다.

과학기술정보통신부는 보건복지부, 산업통상자원부와 함께 개인 맞춤 정밀의료서비스 구현을 위한 ‘국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업’을 올해부터 2년 간 추진한다고 22일 밝혔다. 정부는 앞서 바이오헬스 산업을 2030년까지 5대 수출 주력산업으로 육성하겠다는 목표를 제시한 바 있다. 이번 시범사업엔 총 150억 원의 예산이 투입된다.

이번 시범사업의 골자는 총 2만 명 이상의 임상 정보 및 유전체(DNA) 데이터를 구축하는 것이다. 이렇게 쌓인 정보는 산·학·연·병 연구자들이 암·희귀유전질환 맞춤치료, 신약 개발 등 다양한 연구에 활용하게 된다.


과기정통부는 먼저 1만 명 규모의 희귀질환자를 모집하고, 기존 ‘한국인유전체역학조사사업’, ‘울산1만명게놈프로젝트’ 등의 선도사업과 연계해 나머지 1만 명의 데이터를 확보할 계획이다. 이창선 과기정통부 생명기술과장은 “시범사업에선 희귀질환자를 중심으로 하되 이후엔 만성질환자, 가벼운 질환을 앓고 있는 환자 순으로 수집 데이터 범위를 차츰 넓혀갈 것”이라고 말했다.

희귀질환자 모집은 서울대 병원을 비롯한 전국 16개 희귀질환 협력기관을 통해 이뤄진다. 이곳에서 혈액을 채취하고 데이터 수집에 대한 동의를 얻는 과정을 밟게 된다.

유전체 데이터는 유전체 분석 전문기관이 유전체 전체를 분석하는 ‘전장유전체분석법’으로 원데이터를 뽑고, 이를 국가생명연구자원센터(KOBIC)가 표준 유전체와 비교해 다른 염기서열을 확인하는 ‘변이 분석’ 기법으로 변이데이터를 생산하게 된다. 이 데이터는 질병관리본부와 한국과학기술정보연구원(KISTI) 등과도 공유한다. KISTI는 자체 보유한 슈퍼컴퓨터로 유전체 분석 작업을 지원할 예정이다.


시범사업을 통해 모인 데이터는 일단 폐쇄망 기반의 임상분석연구네트워크(CIRN)를 통해 산·학·연·병 연구자들에게 제공된다. 추후 개인건강정보를 연계한 디지털헬스기기 등 관련 서비스 확산 등에 활용할 계획이다.

과기정통부는 임상 및 유전체 데이터가 민감 정보인 만큼 개인 정보 보안 유출 우려를 해소하기 위한 보완 장치도 강화한다. 이를테면 수집·분석 단계에서 임상정보 아이디(ID), 검체ID, 유전체ID 등 각각의 ID를 부여하고, 폐쇄망을 구축하는 등 데이터 관리에 만전을 기할 방침이다.

과기정통부는 이번 시범사업이 차질없이 운영되도록 국가 바이오 빅데이터구축시범사업 추진위원회와 전문위원회, 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국산업기술평가관리원, 한국보건산업진흥원 등으로 이뤄진 컨소시엄을 구성해 긴밀한 협력체계를 갖췄다. 송시영 추진위원회장은 “바이오 빅데이터 구축을 통해 정밀의료 기반의 의료서비스 제공 및 신약 개발 등을 기대할 수 있을 것”이라고 말했다.