다행인가요? '10만명 중 1명' 걸린 희귀병 피해서…

아이들의 희귀 질환을 치료해주고, 치료제 개발을 위한 연구도 한다. 이영목 강남세브란스 병원 소아청소년과 교수는 보다 좁고 힘든 길을 가고 있다. 연구자도 적고 지원도 적다. 관심이 적은 게 속상하다고 했다. 그에게 "이 길에 들어선 걸 후회하느냐"고 물었다. 이 교수는 "그렇지 않다"고 했다. 답하는 데엔 조금의 망설임도 없었다./사진=남형도 기자

'미토콘드리아 질환'이란 희귀병이 있다. 아주 생소할 게다. 그럴 수밖에 없다. 환자가 무척 적기에. 10만분의 1 확률로 걸려서다.

전 국민 5000만명 중 미토콘드리아 질환 환자는 500명 정도. 나머지 4999만9500명은 걸리지 않았다. '난 그 병을 피해서 다행이다'라 생각하는 이가 많을 거다. 그러나 같은 문장을 다시 쓰면 이렇다. '500명이 걸렸기에 4999만9500명이 걸리지 않았다.'


그러니 병에 안 걸린 이들도 '10만분의 1 정도 책임'은 져야한다고. 이 말을 한 건 이영목 강남세브란스병원 소아청소년과 교수다. 그는 인터뷰에서 이 얘길했다. 그에 담긴 속뜻은 '안타까움'이다. 그 정도 관심도 희귀난치병 환자에게 없단 거였다.

이 교수가 요즘 하는 고민도 다 이와 맞닿아 있었다.

"잘 치료할 수 있게, 함께 환자 가족을 끌고 가는 게 요즘 진짜 고민이에요."


가족이 환자에게 정성을 다하도록 해야하는데, 여의치 않을 때가 있단 거였다. 그러려면 사회·경제적 지원이 필요하기에. 그런데 지원 받으려면 관심이 있어야 한단 거였다.

그러나 이게 힘들다고 했다. 희귀난치성 질환 권위자인 그와 나눈 모든 이야기엔, '관심 부족'이 원인으로 깔려 있었다.

1억 모아, 주사 한 번만 맞히고 싶다고…부모가 울었다

희귀질환 치료제 하나가 나오는 건 '기적'에 가까운 일이다. 척수성근위축증 치료제 '스핀라자'가 나왔을 때, 기뻐한 건 비단 그 병 환자뿐만이 아녔다고. 다른 희귀병 환자들도 함께 기뻐했단다. 약이 나올 수 있다는 '희망'이 커졌기에./사진=스핀라자 홈페이지

예를 들면 이런 거다. 희귀 질환 7000개 중 공인된 치료제가 있는 건 고작 400개. 5%도 안 된다.

그러니 치료제가 나왔단 건, 기적 같은 일이다. 2016년, 척수성근위축증(SMA) 치료제 '스핀라자'가 나왔을 때도 그랬다. 이 교수도 SMA를 치료하던 터라 그 소식을 듣고 그리 기대했다. 환자를 더 살릴 수 있을 거라고. 의사 역시 같은 맘이었다.

"아휴, 엄청…엄청 진짜 기뻤죠. 치료법이 있는 질환을 진료하는 거랑 그렇지 않은 병을 진료하는 건 완전 다르니까요."

그러나 바람처럼 다 되진 않았다. 고가의 치료제. 한정된 건강보험 재정. 그래서 치료받지 못하고 건강보험 급여에서 탈락하는 이들이 생겼다. 이 교수가 진료하는 환자 중에도 있었다.

"어떤 환자분들은 주삿값 1억원을 모으시겠대요. 아이에게 한 번만 더 맞히고 싶다고요. 그러면서 우시더라고요. 얼마나 절박하고 안타까우시면 그런 말씀을 하실까 싶었지요."

"더 디테일한 기준과, 새로운 평가 도구 필요해"

이 교수는 아버지, 어머니가 교육자인 영향을 받았단다. 그래서 자연스레 '공부하고 가르치는 의사'가 돼야 겠단 생각을 했다. 그는 "제가 워낙 흔한 걸 좋아하지 않는다"며 "노력으로 상황을 변화시킬 수 있는 게 보람이라 생각한다"고 했다./사진=남형도 기자

'마이너리티(소수자)'의 길을 자처한 의사는 고민에 빠졌다. 힘든 의대를 졸업해, 주요 전공 대신 '임상유전학'을 선택했다. 그 당시 아무도 없었단다. 유전 질환을 연구하는 기초 학문을 배웠고, 이를 응용하기 위해 '소아 신경'을 선택했다.

그중에서도 뇌전증처럼 상대적으로 흔한 질환이 아닌, 치료법도 마땅찮은 희귀질환 '미토콘드리아'를 주로 보고 있다. 국내 환자가 500명 정도다. 답을 내기 힘든 길을 늘 걸어왔다.

SMA 치료제가 비싸서, 건강보험으로 지원해줄 땐 '효과'를 따졌다. 그래서 이 교수는 치료 효과를 증명해줄 연구를 했다. 지난 1월엔 '치료제를 발병 초기에 투여할수록, 치료가 지속될수록 실질적 운동 기능 개선 효과가 있다'는 내용을 밝혀내 발표했다. 연구한 이유를 물었다.

"약 효과 측면에서 의미가 없어서 못 쓰는 것과, 지원이 안 돼서 못 쓰는 건 다르잖아요."

건강 보험 재정은 제한돼 있고, 희귀병 치료제 약값은 비싸다. 스핀라자 주사는 한 번에 약 1억원이다. 그러니 치료 효과를 평가하고 따져서, 없는 이들을 탈락시킨다. 그런데 그 기준이 이런 거다. 근육이 대부분 굳어 움직이기도 힘든 이들에게, 점프를 하라는 식의./사진=해머스미스 기준 캡쳐

치료 효과를 기대할 수 있는데 탈락하는 일이 없도록 신경 써야 한단 거였다. 그러려면 섬세한 평가 기준이 필요하다. 그러나 희귀질환 치료법이 그동안 없었기 때문에, 명확한 평가 기준 역시 부재했다고.

이 교수는 "기능을 0에서 100까지라고 봤을 때, 환자들이 0에서 5나 10까지 기능한다고 하면, 일반 환자들의 잣대를 여기 들이대면 너무 러프하다"고 했다. 그러면서 그는 "이제는 약이 있기 때문에 희귀질환 환자들에게 적합한, 더 정교한 기준과 새로운 측정 방법이 나와야 한다"고 했다. 그걸 만드는 것도 '환자를 보는 의사 몫'이라고 덧붙였다.

희귀질환 기금, 건강 보험 재정과 '별도로' 만들어야

척수성근위축증 2형 환자로 죽을 고비를 넘기고 살아 남은 신형진씨(39)와 그의 어머니. 무려 33년을 기다려 치료제가 나왔고, 9번을 맞으며 기적처럼 나아지는 걸 경험했다. 그러나 건강보험 급여 중단으로 치료제를 더는 맞을 수 없게 됐다./사진=신형진씨 제공

그러다 보니 희귀질환 환자들의 치료 혜택이 다른 나라보다 적다.

희귀의약품 급여율은 독일이 90.8%, 영국 70.6%, 프랑스가 68.7%다. 10명 중 최소 7~9명이 혜택을 보고 있는 거다. 반면 우리나라는 절반 정도(51.1%)에 불과하다.

이를 해결하기 위해 필요한 건 '희귀질환 치료'를 위해 별도로 재정을 마련하는 거란다.

필요한 이유는 이런 거다. 예컨대, SMA 치료제 '스핀라자'가 나왔을 땐 여론이 "당연히 치료해줘야지" 그러다가도 비용을 얘기하면 주춤하는 것. 내가 낸 보험금, 세금이란 생각. 내가 받을 혜택을 다른 쪽에 쓰는 걸로 생각해서다.

이 교수는 "건강보험 재정과 별도로 희귀질환 기금 같은 걸 만들면, 이런 이슈에서 좀 더 자유로울 수 있다"고 조언했다. 뉴질랜드는 정부 재원으로 희귀질환 치료제를 지원하고 있고, 벨기에도 특별연대펀드를 만들어 지원한단다.

최혜영 더불어민주당 의원./사진=뉴스1

국내에서도 관련법이 발의됐었다. 최혜영 더불어민주당 의원은 2021년 8월에, 복권수익금 일부를 희귀난치성 질환자 치료제를 위해 쓸 수 있도록 개정안을 냈었다. 하지만 통과되지 못했다. 당시 이를 검토한 국회 기획재정위원회는 "제도 도입 취지에 부합하지 않는 측면이 있다", "기존 수혜 기관의 반발 우려가 있다" 등 의견을 냈다.

"내가 안 걸려서 다행"이 아니라, 10만분의 1만큼의 관심이라도

희귀질환을 고치는 의사, 이영목 교수의 흰 가운에 달린 명찰./사진=남형도 기자

"가치에 대한 배정 문제 때문이지요."

선진국은 가능한데 우린 안 되는 이유를 물었다. 보험료 차이 때문이냐고 하니 아니라고 했다. 똑같은 재원이 있다고 해도, 어떤 가치에 무게를 두느냐에 대한 인식 차이 때문이란 거다.

이 교수는 "저희도 대학 병원이지만 돈 되는 것만 하지 않는다. 가치 있는 걸 한다"며 "병원에서 기획 실장을 하고 있는데, 희귀질환이나 어려운 과업에 대해 실현될 수 있도록 힘쓰고 있다"고 했다. 다양성의 가치를 존중하고 초점을 맞춘다는 거다.

결국엔 '관심 부재' 때문에, 문제 해결이 쉽지 않다고 했다. 그는 인터뷰를 할 때마다 얘기하는 게 있다고 했다.

"희귀병 확률이 10만 분의 1이면, 한 명 걸리고 9만9999명은 안 걸리는 거잖아요. '내가 아니고 쟤가 걸려서 다행이다' 이게 아니고, 최소한 10만분의 1만큼은 관심과 책임을 가져야지, 그런 생각이 있어야 해요. 그래야 환자나 가족들도 응원이 되고요. 혼자 하면 빨리 끝낼 수 있죠. 그런데 함께하면 끝까지 함께할 수 있잖아요. 가장 중요한 건 관심이에요."

아픈 13살 딸. 이름은 서연이. 앓는 병은 척수성근위축증(SMA). 시간이 갈수록 근육이 약해지고 굳는 거였다. 치료 주사를 맞지 않으면 심한 호흡 곤란이 올 수 있었다. 죽을 수 있었다. 주사 가격은 1억원. 기댈 건 건강보험 적용뿐이지만 탈락했다./사진=윤정호씨 제공

아직 치료제가 없는 병이 많은 희귀질환. 환자와 가족들이 버티는 건, 언젠간 새로운 치료제가 나올 거란 '희망'. 그걸 기다리는 데 필요한 건 연대와 관심. 그러나 지금처럼 10만명 몫을 혼자 감당하는 상황에선 힘들다고 했다. 그래서 몇 번이고 강조해 당부하는 거였다. 끝으로 환자들이 포기하지 않도록 당부도 잊지 않았다.

"신약이 계속 만들어지고 있어요. 옛날보다 개발 속도가 훨씬 빨라졌고요. 옛날엔 막연한 기다림이었다면, 지금은 그래도 보일만한 기다림입니다. 의지를 갖고 유지해야 해요. 그래야 치료법 혜택도 보고 희망이 현실이 되니까요. 최선을 다해 가야합니다."